Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Genetická patologie jater, spojená se zvýšením bilirubinu v krvi a nevyžadující speciální léčbu - Gilbertův syndrom. Onemocnění je dědičné, trvá celý život. Syndrom je častější u mužů než u žen. U pacientů s periodickým barvením kůže, sliznic, bílkovin očí v žluté barvě.

Co je Gilbertův syndrom

Jednoduchá familiární žloutenka je vrozené onemocnění, při kterém se snižuje produkce speciálního enzymu jater, který je zodpovědný za přeměnu a eliminaci bilirubinu. Tento pigment je produktem zpracování hemoglobinu ze starých krevních buněk. Gilbertova choroba je často asymptomatická. Podle kódu syndromu ICD-10 - K76.8 je onemocnění připsáno specifickým onemocněním jaterních buněk s autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Gilbertova nemoc je častější v adolescenci a středním věku. U žen je syndrom 4krát méně častý než u mužů.

Příznaky

K onemocnění dochází s minimálními projevy žloutenky nebo asymptomatických. Zbarvení kůže, očních proteinů, sliznic ve žluté barvě - to jsou hlavní vnější ukazatele onemocnění. Dále jsou zaznamenány následující příznaky Gilbertova syndromu:

  • nespavost;
  • slabost;
  • závratě;
  • únava;
  • snížená chuť k jídlu;
  • hořká chuť v ústech;
  • pálení žáhy;
  • pocit plného žaludku;
  • porušení křesla;
  • nevolnost;
  • nadýmání.

Důvody

Výskyt syndromu je spojen s mutací genu zodpovědného za jaterní enzym glukuronyltransferázu, který se podílí na metabolismu bilirubinu. Onemocnění je charakterizováno snížením aktivity enzymu, což způsobuje potíže s odběrem žlučového pigmentu z těla pacientů. Pokud je alespoň jeden z rodičů nemocný, pak přibližně 50% dětí vykazuje tuto dědičnou patologii. Exacerbace patogeneze syndromu závisí na následujících faktorech:

  • diety;
  • užívání drog;
  • užívání alkoholu;
  • zvýšená fyzická aktivita;
  • předchozí operace a zranění;
  • katarální a virová onemocnění.

Co je to nebezpečný syndrom Gilbert

Projev syndromu neznamená žádné omezení denního života pacienta, patologie probíhá bezpečně a není příčinou smrti. Kvůli častým exacerbacím Gilbertovy nemoci, zánětlivý proces v žlučovodech může vyvinout, žlučové kameny se tvoří. S takovými komplikacemi může dojít ke snížení pracovní schopnosti osoby. Pokud je dítě v rodině s dědičnou žloutenkou, pak by před dalším těhotenstvím měli rodiče podstoupit genetickou studii.

Zobrazení

Lékaři vylučují několik typů Gilbertova genetického onemocnění v závislosti na hladině bilirubinu v krvi:

  1. Množství pigmentu nepřesahuje 60 µmol / l. Pacient cítí v pořádku, nepozoroval únavu, ospalost. Jediným znakem indikujícím syndrom je mírné žloutnutí.
  2. Množství bilirubinu nad 80 µmol / l. Pacient má všechny neurologické příznaky Gilbertovy žloutenky a poruchy trávení. Pacienti často trpí zvětšením jater a sleziny.

Diagnostika

K identifikaci klinického obrazu syndromu provádí lékař vyšetření, které zkoumá žloutnutí sliznic a kůže. Jednou z diagnostických metod je laboratorní studie, během které se analyzuje obecná a biochemická analýza krve a moči a odebírají se vzorky jater. S nárůstem bilirubinu o 50-100% normálního je jaterní test považován za pozitivní. Diagnóza Gilbertova syndromu nutně zahrnuje ultrazvuk břišních orgánů, biopsii jater. Zkontrolujte přítomnost markerů virové hepatitidy.

Genetická analýza

Pro identifikaci syndromu je použita studie DNA, která je zaměřena na studium počtu opakování TA v promotorové oblasti zodpovědného genu. Tato technika vám umožňuje stanovit diagnózu, čímž se eliminuje pravděpodobnost chronické hepatitidy. Zvýšení opakování na 7 a vyšší ukazuje na přítomnost patologického syndromu. Analýzu lze provést v mnoha centrech genetiky. V závislosti na místě konání bude cena a doba trvání diagnózy jiná.

Léčba Gilbertova syndromu

Pacienti obvykle nevyžadují zvláštní léčbu syndromu. K překonání období zvýšené Gilbertovy žloutenky lékaři doporučují dodržovat dietu číslo 5, užívat vitamíny a choleretické látky. Někdy je nutné podstoupit fototerapii. Pokud je hladina bilirubinu vyšší než 80 µmol / l, doporučuje se fenobarbital, Barboval nebo Valocordin. Když pacientův stav vyžaduje hospitalizaci, pak se speciální léky používají k intravenóznímu podání syndromu, provádějí se krevní transfúze.

Jak snížit bilirubin

Potřeba snížit bilirubin nastává, když je Gilbertova choroba neustále v remisi. Zvýšené hladiny pigmentu mohou způsobit poruchy v játrech, nepříznivě ovlivnit celkový zdravotní stav pacienta. K léčbě projevů žloutenky použijte Enterosgel. Jedná se o vysokorychlostní sorbent s širokým rozsahem použití. Výhodou léčiva je jeho účinnost při léčbě syndromu, téměř žádné kontraindikace. Negativní je vysoká cena drogy.

Průběh léčby Gilbertovy choroby často zahrnuje Panzinorm. Lék zvyšuje výživu těla díky pozitivnímu účinku na vstřebávání potravy. Výhodou léku je, že nemá prakticky žádné kontraindikace, může léčit děti. Nevýhodou léků Panzinorm je nejistota jeho použití během těhotenství. Léčba fenobarbitalem je hlavní léčbou Gilbertovy žloutenky. Výhodou léčiva je jeho vysoká účinnost pro snížení nepřímého bilirubinu v krvi. Nedostatek léků - hypnotický efekt.

Dieta

Léčba Gilbertovy nemoci není možná bez diety. Krmivo je určeno pro chemické čištění jater, normalizaci jeho funkcí, zlepšení sekrece žluči. Pacienti musí jíst 5krát denně. Doporučuje se zcela odstranit kávu, sůl, citrusové plody, alkohol, sycené nápoje, mouku, smažené a uzené potraviny ze stravy. Strava pacientů s Gilbertovou chorobou zahrnuje následující produkty:

  • libové maso;
  • vaječný bílek;
  • sladké ovoce;
  • mléčné výrobky;
  • zeleninové a mléčné polévky;
  • pohanka, hercules, kaše z rýže;
  • bylinné čaje;
  • ovocné nápoje a minerální voda.

Období remise

I v době úlevy musí pacienti s Gilbertovou patologií dodržovat všechna doporučení lékaře. To zabrání akutní exacerbaci onemocnění. Žlučové cesty by měly být vyčištěny, aby se zabránilo tvorbě kamenů v močovém měchýři. K tomu předepsat léky na bázi léčivých bylin. Jednou týdně je nutné pít na prázdný žaludek sorbitol nebo xylitol a zahřívat umístění žlučníku pomocí vyhřívané podložky. Mělo by striktně dodržovat dietu, zcela opustit špatné návyky.

Důsledky

Pokud pacient dodržuje všechna doporučení lékaře, je pravděpodobnost negativních následků minimální. Pokud pacient ve stavu exacerbace Gilbertovy nemoci nevyžaduje pomoc a hladina bilirubinu se významně zvyšuje, jsou možné následující negativní důsledky:

  • narušení jater;
  • zvýšení pracovní zátěže ledvin;
  • dysfunkce mozku v důsledku expozice toxickým metabolickým produktům.

Prognóza onemocnění

Při normálním průběhu syndromu je prognóza příznivá. Někdy pacienti žijí mnoho let, aniž by věděli, co je to Gilbertova choroba. Dědičný syndrom neovlivňuje lidský výkon. Muži mohou sloužit v armádě a ženy rodí děti. Mělo by se jednoznačně řídit doporučeními ošetřujícího lékaře a nikoliv léčit Gilbertovu nemoc.

Prevence

Zabránit vzniku genetického onemocnění - Gilbertův syndrom - je nemožné. Je možné pouze oddálit jeho vzhled nebo zmírnit období exacerbace. Doporučení ke sledování:

  • výživa by měla být zdravá - zahrnout do stravy více rostlinných potravin;
  • kalení;
  • vždy dávejte pozor na kvalitu konzumovaných potravin, aby nedošlo k otravě (jako u zvracení přichází zhoršení syndromu);
  • odmítnout těžkou fyzickou námahu;
  • trávit méně času na slunci;
  • vyhněte se infekci virovou hepatitidou (intravenózní užívání drog, nechráněnému sexu, tetování, piercingu atd.).

Video

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví