Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Dědičná duševní onemocnění závisí na genetice určité osoby a jejích možných změnách pod vlivem určitých vnějších faktorů. Tato skutečnost neznamená, že se choroba určitě projeví - je to jen zvýšené riziko vzniku takové patologie. Huntingtonova choroba se vyskytuje u dětí již nemocné osoby v 50% případů. Tato duševní patologie má jiné názvy - chorea nebo Huntingtonův syndrom, degenerativní nebo progresivní chronickou chorea. Naučte se rozpoznat nemoc v raném stádiu, získejte instrukce, když je zjištěna.

Co je Huntingtonova chorea

Patologie nervového systému - Huntingtonova choroba - je doprovázena demencí, tzn. demence a postupně progresivní choreická hyperkinéza. Tento koncept je charakterizován rychlými náhodnými pohyby s různou silou a intenzitou. V raných stádiích Gentigtonovy nemoci se podobají přirozeným výrazům a gestům obličeje a s postupným vývojem se stávají jako grimasy, i když trčí jazyk.

Huntingtonův syndrom se vyvíjí u lidí ve věku 20-30 až 50 let. V anamnéze byl pouze jeden případ, kdy bylo onemocnění diagnostikováno po 3 letech. Genetickou vadou vedoucí k onemocnění je prodloužení tripletového kódu, tj. kvantitativní, nikoliv kvalitativní. Samotná Gentygtonova choroba má nízkou prevalenci a incidenci 1 z 10 tisíc.

Příčiny onemocnění

Dnes je Hantingtonův syndrom pečlivě studován, protože nemoc vede k hrozícímu postižení a objevuje se stále častěji. Hlavním důvodem je dědičnost patologického genu. Dítě ji dostává od rodiče, což vede ke změnám v biochemických procesech v neuronech mozku. V důsledku takového nevratného poškození buněk mozková kůra a subkortikální oblasti jednoduše atrofují, což vede k nemožnosti kontroly pohybů a Huntingtonovy choroby.

Rizikové faktory

Nebezpečí Huntingtonovy choroby je, že se objevuje častěji u lidí ve věku 30 let a starších. Taková osoba se ve většině případů odehrávala jako rodič, takže mutace již přešla na dítě, které může později rozvinout patologii. Tak ohroženy jsou dcery a synové nositelů takového genu, ale poměr těch, kteří onemocněli, a těch, kteří neprokázali onemocnění, je 50 až 50 let. To znamená, že jakmile dítě vyroste, patologie se nemusí projevit .

Příznaky Huntingtonovy Chorea

Od chvíle, kdy se první příznaky jeví jako vážné příznaky a dokonce i komplikace, které uplynou kolem 10-13 let, tj. průběh Huntingtonovy nemoci je pomalý. Jak vývoj pokračuje, postupně se zvyšují následující patologie:

  1. Demence. U osoby s Huntingtonovou chorobou se pozornost snižuje, paměť se zhoršuje. Pacient si může myslet horší a horší, a pak zmizí kritika a hodnocení vlastního chování.
  2. Emoční vzrušivost. U pacientů s Gettonovou chorobou dochází k ostrým záchvatům paniky, úzkosti nebo vzteku, které se objevují bez řádného důvodu.
  3. Choreická hyperkinéza. Takzvaný syndrom nepořádků a nedobrovolných pohybů, který je charakteristický pro Huntingtonovu chorobu a postihuje nejprve svaly obličeje a pak končetiny. Změny ovlivňují chůze - to se stává jako tanec nebo váhání, jako by byl opilý alkoholem. Tyto procesy jsou spojeny s postupnou smrtí mozkové kůry.
  4. Poruchy řeči. Při mluvení se objevuje plácnutí, čichání a čichání. V pozdních stadiích Huntingtonova syndromu se řeč stává zcela nezřetelnou.

Kromě těchto hlavních symptomů jsou také zaznamenány poruchy spánku a endokrinní disrupce. Přibližně 20 let po vzniku Huntingtonovy choroby se u pacientů vyvinou komplikace ve formě srdečního selhání, pneumonie a kachexie. Tento koncept znamená úplné nervové a fyzické vyčerpání těla. Příčiny smrti jsou komplikace, nikoli symptomy Huntingtonovy choroby.

Diagnostické metody

Znakem Huntingtonova syndromu je jeho obtížnost v diagnostice, protože v rané fázi se onemocnění projevuje velmi slabě a symptomy jsou podobné příznakům jiných duševních poruch. Pokud osoba stále má podezření na takovou patologii, jsou metody její detekce rozděleny na:

  • klinické;
  • genetické;
  • rozdílu.

Klinické

Klinické metody detekce Huntingtonova syndromu zahrnují:

  1. Fyzikální metoda. V této fázi jsou stanoveny jasné známky Huntingtonovy choroby, provádí se externí vyšetření pacienta a psychologické vyšetření.
  2. MRI nebo zobrazování magnetickou rezonancí. Procedura, která vám umožní vyloučit jiná onemocnění charakterizovaná poškozením nervových zakončení, jako je roztroušená skleróza. K tomu je mozek zkoumán pomocí speciálního vybavení.
  3. Počítačová tomografie. Veden tak, aby adekvátně posoudil současný stav mozku a přítomnost jeho poškození - atrofie mozkové kůry.
  4. Pozitronová emisní tomografie. Procedura zahrnuje podávání pacientovi speciální přípravek, který má v sobě radioaktivní izotop. Pomocí těchto manipulací může lékař analyzovat metabolické procesy v centrálním nervovém systému.

Genetické

Další metodou diagnózy je studium krevního testu pacienta. Specialista zkoumá části molekul ve vzorcích DNA, jejichž funkcí je syntéza proteinů zvaná "huntingtin". Kromě toho, podle analýzy je počet aminokyselin. Pokud je počet opakování vyšší, než je obvyklé, pak protein není složen tak, jak má. Tato skutečnost potvrzuje predispozici k Huntingtonovu syndromu.

Diferenciální diagnostika

Samotný název diagnózy je jeho význam. Je založen na vyloučení jiných možných onemocnění. V 90% případů, na základě studie rodinné historie a detekce typických symptomů, je diagnóza Huntingtonovy choroby potvrzena po genetickém výzkumu. Současně provádějte výzkum mnoha patologií, jako jsou:

  • Alzheimerův syndrom;
  • Wilson-Konovalov;
  • Parkinsonova choroba;
  • benigní chorea dědičné povahy;
  • syfilis mozku;
  • schizofrenie.

Léčba Huntingtonova syndromu

Úplné vyléčení z Huntingtonova syndromu není možné, proto je terapie symptomatická. Lékaři doporučují preventivní opatření - například poradenství ohledně narození dětí a testování, za předpokladu, že rodič trpí tímto onemocněním. Pokud již byla patologie objevena, je léčba rozdělena na léky a preventivní (preventivní).

Symptomatický

Úleva od symptomů Huntingtonova syndromu se provádí pomocí speciálně vyvinutého léku pro symptomatickou léčbu - lék "tetrabenazin". Tablety se užívají perorálně pod dohledem lékaře, maximální dávka je 25 mg, rozdělená do 3 dávek. Navíc je pacientovi předepsáno:

  • sedativa - Reserpine;
  • benzodiazepiny - Diazepam, Clonazepam;
  • antipsychotika - "haloperidol", "chlorpromazin";
  • antipsychotika - risperidon;
  • antidepresiva - paroxetin;
  • Léky s kyselinou valproovou a lithiem ve složení - „Depakin“, „Konvuleks“.

Preventivní

Preventivní nebo preventivní léčba spočívá v použití psychoterapie v raných stadiích onemocnění. Kromě toho je pacient předepsán pracovní terapie, aktivity pro rozvoj inteligence, zpomalit rozvoj patologie. Pokud budete dodržovat režim zaměřený na boj s příznaky, v kombinaci s léky, rychlost progrese onemocnění se významně sníží. Kromě těchto událostí odborníci vysvětlují rodině pacienta pořadí řádné péče, která hraje stejně důležitou roli v patologické terapii.

Video o Huntingtonově nemoci

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví