Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Dětská onemocnění jsou vnímána nejvíce bolestivě. Zvláště když z nich není žádný lék. Pokud dítě vypadá šťastně a často se směje, není to zdravotní indikátor. Některé genetické změny mohou vytvořit iluzi zdraví, za kterou leží vážné neurologické onemocnění. Například na fotografii - diagnóza syndromu petrželky (panenky).

Co je to Angelmanův syndrom?

Neurogenetické nemoci - diagnóza, kterou nelze předvídat. Syndrom petrželky nebo panenky (angelmanský syndrom) označuje genetické abnormality spojené s chromozomálními abnormalitami. Vyznačuje se zpožděním mentálního vývoje dítěte, nerozumným smíchem a úsměvy a chaotickými pohyby rukama. Onemocnění se také nazývá syndrom šťastné panenky nebo syndrom petržele. Děti s touto patologií klamně vypadají vždy velmi šťastně (na fotografii).

Angelmanův syndrom - příčiny

Kořeny tohoto onemocnění spočívají v defektu souboru chromozomů. Dítě postrádá některé z genů 15. chromozomu. Spontánní mutace se projevuje iu rodičů, kteří nemají genetické defekty. Příčinou Angelmanova syndromu je poškození mateřského chromozomu. S takovou změnou v otcovství dochází k rozvoji Prader-Williho choroby. Diagnózu Angelmanovy choroby lze opakovat u druhého dítěte s pravděpodobností menší než 1%.

Angelmanův syndrom - karyotyp

Diagnóza je prováděna genetickou analýzou. Karyotyp v Angelmanově syndromu schematicky vypadá jako 46 XX nebo XY, 15q−. Náhlé selhání chromozomů je absence významné souvislé oblasti velkého komplexu (až 4 miliony) párů bází DNA v oblasti q11-q13 15. chromozomu. Někteří alternativní výzkumníci určují příčinu vývoje sekundární mutace defektu UBE3A genu. Enzymová složka komplexního proteinového degradačního systému (ubikvitin) je produktem této mutace.

Angelmanův syndrom - symptomy

Stanovení přesné diagnózy nastává v období 3 až 7 let, kdy je nejjasněji vyjádřena diagnóza příznaku petrželky (panenka). Až do minimální věkové hranice se dítě prakticky neliší od zdravých vrstevníků, ale některé příznaky mohou být důvodem k zamyšlení nad návštěvou lékaře (i když se tyto projevy mohou týkat celého spektra onemocnění):

  • problémy s kojením v prvních měsících života;
  • pomalý přírůstek hmotnosti;
  • problémy s výživou;
  • poruchy spánku;
  • zpožděný motorický vývoj;
  • zpoždění vývoje řeči.

Příznaky Angelmanova syndromu se projevují v různých stavech pacienta:

  1. Fyzické projevy. Vady a patologické stavy orgánů zraku (atrofie zrakového nervu, šilhání), vzácně umístěné zuby, vyčnívající jazyk, široká ústa, vystupující brada, skolióza (zakřivení páteře), asymetrické rysy obličeje, chůze po ztuhlých nohách loutka), přecitlivělost na vysokou teplotu, strabismus (na obrázku).
  2. Neurologické symptomy. Aktivně se projevuje v raném věku, ale jak rostou, jejich intenzita se snižuje. Mezi zjevné známky nemoci patří menší třes končetin, neobvyklé pohyby, záchvaty hysterie, nadměrná stimulace, rozptýlená pozornost, nerozvinutá řeč, chaotické pohyby končetin, nerozvinutá schopnost sedět, častý smích bez příčiny, epilepsie.
  3. Psychologické poruchy se projevují ve formě těžké mentální retardace dítěte a nadměrného emocionálního chování (neustále vyjadřovaný šťastný vzhled, neschopnost pochopit realitu).

Existuje také řada příznaků, které se nemusí objevit u všech pacientů. Menší velikost hlavy vyvolává epileptické záchvaty, které s časem vymizí, u 80% dětí s tímto onemocněním (viz foto). Indexy elektroencefalografie jsou abnormální, vlny s nízkým řádem se zvyšují amplitudově a dočasně. Menší procento případů může vykazovat albinismus, nadměrnou aktivitu šlachových reflexů, hypopigmentaci, problémy s polykáním, hlavu se zploštělou šíji a hladké dlaně.

V procesu dospívání se příznaky stávají méně výraznými. Syndrom petrželky nebo panenky u dospělých se projevuje v pozdní pubertě, existuje vysoké riziko přenosu nemoci na děti. Problémy s pohyblivostí a nesprávným metabolismem přetrvávají, což je důvod, proč existuje stálý problém s nadváhou. Někdy jsou pacienti s výraznou enurézou.

Angelmanův syndrom - diagnóza

Diagnóza syndromu panenky může být stanovena ve stadiu těhotenství. Studium genetického materiálu plodu je účelem analýzy 15. chromozomu. Je také možné diagnostikovat Angelmanův syndrom (syndrom petržele) na základě krve nastávající matky. Ale bohužel existuje asi 7% šance, že nemoc nebude diagnostikována. Záleží na individuálních vlastnostech rodičů nebo pacienta.

Léčba Angelmanovým syndromem

Prevence a vyléčení z petrželkového syndromu (panenka) s moderními prostředky neexistuje. Léčba Angelmanova syndromu dnes neexistuje kvůli skutečnosti, že příčiny genetického defektu nejsou známy. Vyvinula soubor opatření zaměřených na stabilizaci a zlepšení kvality života pro takové onemocnění. Rehabilitační program je vyvíjen individuálně, ale některá opatření jsou společná pro všechny pacienty:

  1. Přijetí antikonvulziv a antiepileptik.
  2. Terapeutické preventivní cvičení, masáže, fyzioterapie. Pomáhá stabilizovat obecné motorické dovednosti, zlepšovat práci pohybového aparátu a naučit se přirozeně chodit (na fotografii).
  3. Učení znakového jazyka. Mnoho pacientů s petrželkovým syndromem používá ve svém rozhovoru řadu slov méně než průměr, ale s učením nejsou žádné potíže. Znakový jazyk se stává přijatelnou alternativou v komunikaci, pokud se učí od raného dětství (na fotografii).
  4. Léčba chování Tato metoda je zaměřena na kompenzaci deficitu pozornosti, odstranění nebo potlačení hyperaktivity a možnost poskytnout správné vzdělání pro adaptaci ve společnosti.

Video: Angelmanův syndrom u dětí

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví