Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

S plnou nebo částečnou X-monosomií postupuje patologický proces, který může být u dítěte diagnostikován i při narození. To je Turnerova vrozená choroba, která mění malého pacienta na celoživotně postiženou osobu. Podle statistik trpí syndromem 1 novorozenec z 3 000 dětí narozených tomuto syndromu.

Turnerův syndrom - co to je

Na základě klasifikace kódem ICD se toto onemocnění označuje jako syndrom Turner, který se vyvíjí výhradně v ženském těle. Laboratorním vyšetřením karyotypu je možné určit charakteristiky a příčiny onemocnění Šereshevského Turnera, identifikovat optimální léčebný režim. Diagnózu lze provést v prenatálním období. Těhotenství s karyotypem 45, X na převážné většině klinických snímků končí koncem potratu. Shereshevsky-Turnerova choroba není úplně vyléčená.

Nedostatečný rozvoj pohlavních chromozomů vede k pozdnímu nebo abnormálnímu zrání vaječníků, diagnostikované neplodnosti. V ženském těle je jeden chromosom X považován za normální, druhý - za prstencový tvar. Ve druhém případě hovoříme o chromozomální abnormalitě strukturální řady u dívek, která provokuje nedostatek ženských hormonů v těle. U chlapců je Shereshevsky-Turnerova nemoc extrémně vzácná.

Karyotyp v Shereshevsky-Turnerově syndromu

V důsledku chromozomálních abnormalit se dítě narodí předčasně a v jeho těle je diagnostikováno několik nebezpečných onemocnění. Tam jsou různé Shereshevsky-Turner karyotypes, mezi kterého být: \ t

  1. Karyotyp 45X. Toto je běžný typ u žen, který je charakterizován úplnou nepřítomností jediného chromozomu. Pacienti nejsou pozorováni primárními sexuálními charakteristikami a vaječníky se netvoří vůbec. V jejich místě tvořily spojovací šňůry. Pro plození v Shereshevsky-Turnerově chorobě je lepší uchýlit se k IVF.
  2. Mozaikový karyotyp. S náborem 45, X0 / 46, XY, převažuje aplázie dělohy a vagíny, zvyšuje se riziko rakoviny. Pro snížení počtu relapsů je indikováno odstranění vaječníků. Když karyotyp je 45, X0 / 46, XX, vaječníky jsou přítomné, ale mají zanedbatelnou velikost. Těhotenství se syndromem je možné, ale za účasti asistované reprodukce.

Shereshevsky-Turnerův syndrom - příčiny

Tato patologie není v žádném případě spojena s věkem a chorobami biologické matky. Příčiny Šereshevského-Turnerova syndromu jsou kladeny na genetickou úroveň nebo se stávají výsledkem vystavení patogenním faktorům. Mezi potenciální příčiny lékařů vyzařují ionizující, rentgenové záření, destruktivní účinek záření na plod. Skutečnost dědičnosti mutačního genu u Shereshevského-Turnerovy choroby je studována vědou. Je důležité najít důvod, proč by se mohl objevit krátký chromozóm, který předcházel patologickému procesu.

Shereshevsky-Turnerův syndrom - symptomy

Symptomatologie se projevuje od prvních dnů života, je stanovena klinicky, vizuálně. Nemocné dítě zůstává pod dohledem specialisty a po propuštění z porodnice obdrží rodiče lékařskou zprávu o své další péči. Charakteristické příznaky Šereshevského-Turnerova syndromu, které naznačují myšlenku progresivního patologického procesu, jsou uvedeny níže:

  • široce rozmístěné a obrácené bradavky;
  • pterygoidní záhyby kůže na krku;
  • zhoršené ukazatele výšky a hmotnosti;
  • vrozené srdeční vady;
  • odchylka kloubů loktů;
  • sexuální infantilismus;
  • dysplazie kyčle;
  • primární hypogonadismus;
  • vodivá ztráta sluchu;
  • lymphostasis;
  • poruchy kraniofaciálního skeletu.

Rodiče čelí následujícím typickým příznakům tohoto syndromu, po kterých se obracejí na specialistu na diagnózu Shereshevského-Turnerovy choroby:

  • viditelné skusové anomálie;
  • vysoké gotické patro;
  • zpoždění řeči;
  • otoky končetin (ruce, kolena, nohy);
  • porucha motoru;
  • zhoršené sání;
  • skolióza;
  • nedostatek hmotnosti, pomalý růst - maximálně 145 cm;
  • emocionální nestabilita;
  • kašna regurgitace.

Shereshevsky-Turnerův syndrom - diagnóza

Na pozadí nedostatku estrogenů progreduje osteoporóza, ale rodiče si nemusí všimnout patologie u novorozeného organismu. Nervózní myšlenky jsou navrhovány vzhledem k pterygoidal záhybům krku a lymfedému, ne k závažnosti sexuálních charakteristik. V takových případech je ukázána diagnóza Shereshevského-Turnerova syndromu, který se provádí vyšetřením hladiny hormonů a chemického složení krve. Pomocníci při určování konečné diagnózy jsou:

  • invazivní prenatální diagnostika;
  • Ultrazvuk vnitřních orgánů, rentgenový snímek kostních struktur;
  • konzultace úzkých odborníků;
  • Echokardiografie, ekg;
  • MRI myokardu.

Shereshevsky-Turnerův syndrom - léčba

Pacient s pterygoidním záhybem kolem krku vyžaduje příjem syntetických steroidů, anabolických steroidů a hormonálních přípravků. Pacient musí zůstat pod dohledem specialisty pro včasné odhalení dalších patologických stavů. Mohou to být anomálie interventrikulární přepážky, zdvojení ledvin, mikrognatie, pterygiového syndromu.

Pokud není vrozená srdeční vada, může pacient s vhodně zvolenou léčbou žít ve zralém stáří. V průběhu svého života bude muset bojovat s diagnostikovanou neplodností a otěhotnět, aby použil transplantaci vajíčka dárcovskému organismu pro další nosení. Efektivní léčba Shereshevského-Turnerova syndromu je udržet celkový stav klinického pacienta, zabránit jeho progresi.

Život s Shereshevsky-Turnerovým syndromem

Tento syndrom neovlivňuje očekávanou délku života, nicméně v případě Shereshevského-Turnerovy choroby je nutné dodržovat určitá pravidla. Například vyloučit fyzickou námahu, pravidelně navštěvovat specializované odborníky, užívat předepsané léky. Život se Šereshevským-Turnerovým syndromem zajišťuje rodinný život a plnou sexuální aktivitu, velkou otázkou zůstává jen otázka mateřství.

Video: Shereshevsky-Turnerův syndrom - příčiny

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví