Proces předčasné modifikace buněk vlivem patologických, genetických nebo vnějších faktorů se nazývá nemoc předčasného stárnutí. Patologie je špatně pochopena, přesné příčiny vývoje tohoto stavu nebyly identifikovány. Existuje celá řada vnějších i vnitřních faktorů, které nemoc vyvolávají. Podle statistik je syndrom rychlého stárnutí extrémně vzácný (1 nemocný člověk na 4 miliony lidí).
Co způsobuje předčasné stárnutí
Syndrom předčasného stárnutí je stav, kdy fyziologické změny související s věkem nastanou u člověka mnohem dříve, než je termín porodu.Stárnutí je přirozený proces, který se vyznačuje postupným snižováním entropie (životních procesů) všech tělesných systémů. Navíc dochází ke změnám v různých kvalitách buněk: dochází k narušení mechanismu syntézy bílkovin a postupně se hromadí chyby při kopírování DNA.
Mezi první známky předčasného stárnutí dochází ke změnám na pleti (objevují se hluboké vrásky, kůže se ztenčuje, začíná ochabovat) v důsledku narušení syntézy elastanu, kolagenu. Jsou zaznamenány změny ve fungování mozku: vzhledem k tomu, že funkční buňky (neurony) jsou zničeny, lidské kognitivní schopnosti (například paměť) se výrazně zhoršují. Kromě toho je Wernerův syndrom charakterizován následujícími poruchami tělesných systémů:
- Kardiovaskulární: dochází k destrukci cév, snižuje se objem srdečního výdeje, srdeční sval houstne, ztrácí elasticitu a schopnost regenerace, vzniká ateroskleróza.
- Imunita: snížená tvorba protilátek.
- Muskuloskeletální systém: rychlá svalová atrofie, rozvoj osteoporózy, artritida.
- Smyslové orgány: rozvíjí se presbyopie (s věkem související pokles zrakové ostrosti), ztráta sluchu, šedý zákal, úplná ztráta sluchu.
- Reprodukční systém: ženy prožívají časnou menopauzu, muži trpí erektilní dysfunkcí a zvyšuje se pravděpodobnost vzniku maligních novotvarů.
Důvody
Proces stárnutí může urychlit mnoho patologických nebo fyziologických faktorů. Mezi nechorobné příčiny patří následující:
- genetická predispozice;
- faktory životního prostředí;
- životní styl;
- klima.
Předčasné stárnutí může být spuštěno časnou manifestací systémových onemocnění. V tomto případě se syndrom projevuje zpravidla v raném dětství, dospívání nebo mladém věku. Mezi patologické příčiny vedoucí k předčasnému stárnutí patří:
- Alzheimerova nemoc;
- diabetes;
- osteoporóza, osteoartróza;
- Parkinsonova nemoc;
- kardiovaskulární patologie;
- hypotyreóza;
- Downův syndrom;
- trichothiodystrofie;
- dermopatie.
Co je nemoc předčasného stárnutí
Patologický proces, který je vyvolán předčasným stárnutím a je charakterizován změnou stavu kůže, narušením fungování orgánů a systémů, se nazývá progerie. Duševní vývoj je hodnocen jako uspokojivý. Existují dva typy onemocnění: děti (Hutchinson-Gilfordův syndrom) a dospělí (Wernerův syndrom). Patologie u dospělých má pravděpodobně autozomálně recesivní typ dědičnosti, zatímco u dětí se vyskytuje spontánně.
Důvody
Je známo, že onemocnění rychlého stárnutí je patologie genetického původu a vzniká v důsledku mutace genu LMNA, který kóduje syntézu laminů - proteinů, které jsou součástí obalu buňky jádro. Genetické poruchy vyvolávají nestabilitu buněčných struktur, což vede k rychlému spuštění mechanismů stárnutí. Velké množství bílkovin se ukládá (akumuluje) v buňkách, které ztrácejí schopnost se dělit, obnovovat a předčasně umírají.
Navíc mutace vyvolává produkci zkráceného, nestabilního progerinového proteinu, který se rychle odbourává. Neproniká do desky skořápky jádra umístěné pod membránou, v důsledku čehož se zhroutí. Tento proces je klíčový v patogenezi progerie. Onemocnění se vyskytuje u dětí stejných rodičů (sourozenců) nebo u potomků z příbuzenských manželství. Při studiu buněk lidí trpících takovým onemocněním bylo zjištěno hrubé porušení opravy DNA v buňkách a syntézy fibroblastů.Dětská forma progerie je považována za vrozenou.
Příznaky
Klinický obraz onemocnění předčasného stárnutí se vyvíjí v průběhu času. U Hutchinson-Gilfordova syndromu se první příznaky patologie objevují ve věku 2-3 let a u Wernerova syndromu zpravidla do šesti měsíců po pubertě. Nemoc postihne celé tělo najednou, je narušena činnost téměř všech životně důležitých orgánů.
V dětství
Progerie vyskytující se v dětství je charakterizována prudkým zpomalením růstu dítěte, atrofií dermis, podkoží, ztrátou elasticity kůže. Pokožka se ztenčuje, stává se suchou a vrásčitou, na těle jsou zaznamenány léze podobné sklerodermii a hyperpigmentace. Přes bledou a ztenčenou kůži prosvítají velké i malé žilky. Kromě toho jsou zaznamenány následující příznaky Hutchinson-Gilfordova syndromu:
- atrofie kosterního svalstva;
- křehké zuby;
- křehkost vlasů, nehtů;
- patologické změny v muskuloskeletálním systému, myokardu;
- nedostatečný rozvoj pohlavních orgánů;
- poruchy metabolismu tuků;
- zakalení čočky;
- ateroskleróza.
Vzhledem k tomu, že onemocnění postihuje všechny buňky těla a mění jejich kvalitativní strukturu, všechny lidské tkáně a orgány se velmi mění. Lidé trpící progerií mají některé specifické rysy vzhledu:
- " velká hlava s výraznými velkými čelními hrbolky, které vyčnívají nad obličejem malého ptáka;"
- spodní čelist silně nedostatečně vyvinutá;
- zobák nos;
- žádné sekundární pohlavní znaky;
- výška cca 90-130cm;
- končetiny jsou tenké, krátké.
Dospělý
První klinické příznaky onemocnění se u dospělých objevují ve věku 14-18 let. Před pubertou nejsou pozorovány žádné známky onemocnění předčasného stárnutí. Pacienti začnou zaostávat ve fyzickém vývoji, zešediví a plešatí. Kůže se rychle ztenčuje, získává bledost a pigmentované paty. Končetiny vypadají velmi hubeně kvůli atrofickým změnám v podkoží a svalech. Ve věku 30 let se u pacientů rozvinou následující příznaky onemocnění:
- šedý zákal;
- trofické vředy;
- dysfunkce potních a mazových žláz;
- artritida;
- exophthalmos;
- měsíční tvář;
- sexuální dysfunkce.
Léčba
Pro syndrom a onemocnění předčasného stárnutí neexistuje žádná specifická terapie. Léčba je zaměřena na udržení stavu pacientů, udržení metabolických procesů. Komplexní terapie progerie zahrnuje:
- Stálý příjem malých dávek Aspirinu, které zabraňují vzniku mrtvice, infarktu.
- Předepisování dalších skupin léků (statiny, hormonální léky atd.), které upravují cholesterol, krevní cukr a podporují metabolismus, kyslík ve tkáních.
- Fyzioterapeutické procedury, které podporují a obnovují fyzickou aktivitu.
Předpověď
Progerie u dospělých i u dětí je ve 100 % případů smrtelná. Smrt zpravidla nastává v důsledku mrtvice, srdečního infarktu nebo selhání více orgánů. Očekávaná délka života lidí s progerií je přibližně 11-13 let (u dětí) a 35-40 let (u dospělých). Pacienti trpící onemocněním předčasného stárnutí potřebují neustálý lékařský dohled.