Patologie je dědičné mužské onemocnění, které se podle statistik vyskytuje u jednoho ze 700 chlapců. Poprvé byl tento genetický jev popsán v roce 1942 americkými lékaři. Byl to Harry Klinefelter z Baltimoru a endokrinolog Fuller Albright z Buffalo. XXY-syndrom (Klinefelter) naznačuje přítomnost dalšího chromozomu v mužském genotypu.

Klinefelterův syndrom - co to je

Sada chromozomů zdravého člověka se skládá ze 46 chromozomů (23 párů), z nichž všechny se nazývají somatické, s výjimkou posledního pohlaví. Na těchto chromozomech spočívá úkol určit, zda se narodí chlapec nebo dívka. Ženy mají XX chromozomy, muži - XY. Normální mužský genotyp je následující: 46 XY, což znamená přítomnost chromozomů X, Y v jedné kopii. Když se objeví genotyp chromozomu XXY, pacient má xxy syndrom.

Klinefelterův syndrom - karyotyp

Narušení puberty u lidí s extra chromozomem nelze externálně projevit, jak je vidět na fotografii. Karyotyp muže s Klinefelterovým syndromem má přímý vliv na projevy symptomů onemocnění. Úroveň fyzické a duševní abnormality závisí na tom, kolik extra chromozomů X je v genotypu. Mezi dospělými pacienty existuje tendence k drogám a alkoholu, pro mládež je obtížné komunikovat se svými vrstevníky. Typy polysomií u mužů pro chromozomy X a Y:

Karyotyp Vysvětlení Projevy
48XXYYJeden další chromozóm X a Y

Výška od 185 cm

Snížené IQ

V depresi

48ХХХУ

Duální X chromozomy

Výška od 170 cm

Vrozené vady vzhledu

Počáteční zpětnost

49ХХХХУ

Frekvence projevů je vzácná, ve formě tří dalších X chromozomů

Výška od 150 cm

Retardace se projevuje v těžké formě

Klidné hranice na agresi
46 XY / 47XXUMozaiková forma může obsahovat jak normální pohlavní buňky, tak defektní

Možné pokračování tohoto druhu

Všechny příznaky jsou mírné

Klinefelterův syndrom - příčiny

Hlavní příčinou Klinefelterova syndromu je genetická mutace se zdvojnásobením ženského pohlavního chromozomu v mužském genotypu, ke kterému dochází, když je rozdělení zygotu narušeno a v procesu meiózy. K určení přesné příčiny vzniku syndromu je nutná diagnóza. Mezi příčiny těchto anomálií jsou zvažovány:

  • otázky životního prostředí;
  • incest;
  • zhoršený imunitní systém;
  • virové infekce;
  • dědičnost nemoci;
  • příliš mladá nebo starší matka.

Klinefelterův syndrom - symptomy

Lékaři identifikovali charakteristické příznaky Klinefelterova syndromu, které lze rozpoznat při pohledu na fotografii. Mezi psychologickými příznaky genetického onemocnění vystupují navenek mírné odchylky od normálního chování. Například nadměrná veselost, agresivita, neklid v chování. Těmto dětem a později zralým mužům je obtížné sblížit se s jinými lidmi. Symptomy syndromu se často projevují po pubertě:

  1. Vysoká postava Maximální růst se zvyšuje z 5 na 8 let.
  2. Narušené tělesné proporce. Dlouhé nohy, rozpětí ramen přesahuje výšku, vysoký pas.
  3. Zvětšení prsou (gynekomastie). Eliminace pomůže gynekomastii bilaterální.
  4. Testikulární hypoplazie, která vede k nedostatku androgenů. V doprovodu snížení libida, impotence, malého penisu, malé velikosti varlat (objem varlat).
  5. Azoospermie, hypogonadismus a kryptorchismus (nepřítomnost jednoho nebo dvou varlat v šourku).
  6. Astigmatismus, nystagmus, ptóza očního víčka, šilhání.
  7. Srst na ženském typu.
  8. Anomálie kostry, kostní tkáně: klinodakticky, deformita hrudníku, osteoporóza.
  9. Neplodnost, sexuální dysfunkce.
  10. Malokluze
  11. Vrozené srdeční vady.
  12. Převaha vagotonických reakcí: bradykardie, akrocyanóza, pocení dlaní a nohou.

Klinefelterův syndrom - diagnóza

Spolehlivá diagnóza Klinefelterova syndromu nastává studiem sady chromozomů - karyotypováním. Pacienti zvýšili dva indikátory - luteinizační a folikuly stimulující hormon. U adolescentů se sníží mužské hormony a projeví se sexuální charakteristiky charakteristické pro ženy. Je možné provést diagnózu, když je plod stále v děloze pomocí amniocentézy, choriové biopsie (odběr vzorků tkáně plodu). Pro přesnou diagnostiku v jiném věku se provádí:

  • biochemický krevní test;
  • Ultrazvuk srdce;
  • densitometrie (hustota kostí);
  • hodnocení obezity;
  • spermogram.

Klinefelterův syndrom - léčba

Je nemožné zotavit se z nemoci, ale je zapotřebí celoživotní substituční terapie, která zahrnuje intramuskulární injekce léku Sustanon-250, propionát testosteronu, methyltestosteron. Zahájením léčby Klinefelterovým syndromem pomocí terapie pohlavními hormony můžete eliminovat riziko atrofie varlat a vývoje sekundárních sexuálních charakteristik. Psychoterapie pomůže vyhnout se sociální nevhodnosti. U dětí se projevuje zpevnění, návštěva logopeda za účelem nápravy poruch řeči, prevence infekčních onemocnění, cvičení.

Klinefelterův syndrom - délka života

Pokud je léčba zahájena včas, pak délka života u Klinefelterova syndromu bude stejná jako u zdravých lidí. Externí projevy syndromu, například na fotografii, můžete odstranit, abyste zlepšili život. Samotný syndrom není faktorem zkrácení života, ale s tím spojené symptomy. Chronická onemocnění mohou být příčinou předčasné smrti. Pro správné předepisování léků je nutné se poradit s odborným endokrinologem.

Video: Klinefelterova choroba

Kategorie:

Zdraví