Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Cystická fibróza je systémové vrozené onemocnění exokrinních žláz způsobené genetickou mutací. Genová anomálie zvyšuje viskozitu sekrecí vylučovaných sliznicemi a vede k chronickým zánětlivým procesům. V prvních 2 letech života je nemoc detekována v 70%.
Klinické formy cystické fibrózy
Klasifikace do forem je založena na tom, který orgánový systém je převážně ovlivněn, protože na něm symptomy přímo závisí. Klinické formy cystické fibrózy:
- Mekoniová obstrukce - akumulace ve střevě hustého viskózního meconia.
- Střeva - vyskytuje se u 5% pacientů. Vyznačuje se primární lézí exokrinních žláz gastrointestinálního traktu.
- Plicní - projevuje se akumulací viskózního hlenu v dýchacích cestách a plicích.
- Střevní-plicní - nejčastější forma onemocnění, asi 80% všech identifikovaných případů.
- Atypická, vymazaná a lehká verze proudění jsou výsledkem izolované léze jednotlivých exokrinních žláz.
Příznaky cystické fibrózy
Známky cystické fibrózy se liší v závislosti na její klinické formě, protože stupeň postižení orgánů a systémů v patologickém procesu se může lišit. Závažnost onemocnění je určena stupněm poškození dýchacího ústrojí:
- Fáze I - funkční intermitentní změny: suchý kašel bez separace sputa, mírná nebo středně dlouhá dušnost při fyzické námaze.
- Fáze II - chronická bronchitida: produktivní kašel s viskózním sputem, vlhké ralesky na pozadí tvrdého dýchání, mírná dušnost, deformace distálních falangů prstů jako „bubnové tyčinky“ a „brýle na hodinky“.
- Etapa III - vývoj komplikací: pneumoskleróza, plicní fibróza, plicní cysty, bronchiektáza, plicní a srdeční selhání v pravostranném typu, plicní srdce.
- Stupeň IV - těžké kardiopulmonální selhání, které je příčinou smrti.
Obstrukce meconium
Prvním projevem cystické fibrózy u 40% novorozenců je obstrukce meconium, která se projevuje absencí výtoku mekonia, úzkostí, abdominální distenzí a častou regurgitací. Vývoj onemocnění je charakterizován zvýšením symptomů intoxikace a dehydratace po dobu 2-3 dnů od okamžiku narození a přidáním pneumonie po dobu 4-5 dnů. Při vyšetření bylo zjištěno:
- cévní vzor na kůži břicha;
- dušnost;
- bušení srdce;
- tympanitida během bicího vyšetření;
- nedostatek pohyblivosti během auskultizace.
Střevní
Příznaky střevní formy se projevují, když se do dětské stravy zavedou doplňkové potravinové nebo umělé mléčné receptury, což je způsobeno porušením vylučování enzymů trávicího systému. Známky:
- nadýmání;
- časté pohyby střev s polyfecalií;
- sucho v ústech;
- svalová hypotonie;
- snížení kožního turgoru;
- bolest břicha jiné povahy;
- hepatomegalie;
- pruritus;
- žloutenka;
- opuch na ascites;
- hypoproteinémie;
- portální hypertenze;
- vředy dvanáctníku nebo tenkého střeva;
- když je poškozen ostrovní aparát slinivky, dochází k latentnímu diabetes mellitus.
Plicní
Bronchopulmonální změny jsou základním faktorem prognózy u 95% pacientů. Charakterizované následujícími příznaky:
- přetrvávající suchý kašel v počáteční fázi;
- mokrý kašel na pozadí tvrdého dýchání hustým sputem;
- vlhké rales;
- těžké dýchání;
- dušnost;
- zvracení;
- deformace prstů prstů;
- deformace hrudníku (hrudník ve tvaru barelu).
Smíšené
Největším nebezpečím je smíšená cystická fibróza - symptomy této varianty onemocnění spojují znaky střevních a plicních forem, což ztěžuje diagnostiku. Smíšená verze je doprovázena prodlouženou a opakovanou pneumonií, bronchitidou, přetrvávajícím kašlem s viskózním sputem, dyspeptickými poruchami a poruchami příjmu potravy.
Atypické
Atypické formy cystické fibrózy se vyskytují pod maskami jiných nemocí nebo nemají vůbec žádné klinické projevy. Atypická varianta je zpravidla detekována ve vyšším věku než plicní, střevní nebo smíšená. V některých případech může být diagnóza cystické fibrózy provedena u dospělých po vyšetření z důvodu neplodnosti.
Příznaky onemocnění u dospělých
U 13% pacientů je cystická fibróza detekována v dospělosti. Typické formy mají stejné vlastnosti jako u dětí. Nejběžnější příznaky cystické fibrózy u dospělých:
- kašel;
- plicní rales;
- infekční onemocnění plic;
- sinusitida;
- pankreatitida;
- artritida;
- neplodnost;
- bronchiektázii;
- "Bubnové hole";
- biliární cirhóza;
- střevní obstrukce.
