Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Chromozomální abnormality nejsou léčeny a dítě od narození dostává status osoby se zdravotním postižením. S některými chorobami dokáže zvládnout a vést plnohodnotný životní styl a s ostatními se změní na věčné dítě, potřebuje nepřetržitou péči. Výkřik kočky je doprovázen defekty v pátém chromozomu a vnějšími změnami v obličejové části lebky.

Co je kočičí pláč

V oficiální medicíně se charakteristické onemocnění nazývá Lejenův syndrom a liší se od Downova syndromu přítomností plného chromozomu, ale strukturálních odchylek chromozomu 5. Syndrom kočičího plače je genetická porucha, kterou lékaři diagnostikují od prvního dne života novorozence. Dívky onemocní častěji, ale s řádnou a včasnou léčbou žijí do dospělosti. Plná hodnota fyzických schopností a intelektuálních schopností je zcela vyloučena. Děti se syndromem cri du chatu stále studují moderní lékaři.

Kočičí křik Syndrom - Karyotyp

Na fotografii vypadají nemocné děti jako kočky a jejich pláč je plně v souladu s tímto zvířetem. Karyotyp 46, XX definuje analýzu pro karyotypování, kterou předávají biologičtí rodiče plodu. Onemocnění kočičího oka může postupovat i v nepřítomnosti abnormalit v karyotypu. Diagnóza není klinickými metodami plně studována.

Důvody

Je problematické identifikovat etiologii patologického procesu, protože nebyly nalezeny sociální, klimatické, etnické a produkční vzorce. Existuje genetický faktor, když jsou u rodičů pozorovány patologie karyotypu. Jinak jsou údajné příčiny syndromu kočičího plače spojeny s delecí pátého chromozomu, který získává kruhový tvar. Základní účinky na zárodečné buňky a rozdělení zygot mohou být:

  • genetický faktor;
  • užívání zakázaných drog během těhotenství;
  • provádění operace během těhotenství;
  • špatné návyky v životě budoucí matky;
  • škodlivé účinky radiace;
  • nepříznivý sociální faktor;
  • nedostatek řízení těhotenství lékaři.

Cat Scream Syndrom - Známky

Pacient se narodil podváhu a jeho vnitřní orgány a systémy nejsou plně utvořeny. Zevně, vidíte zvětšenou lebku, anti-mongoloidní incizi očí. Vnitřním příznakem je vrozený katarakta, strabismus, atrofie zrakového nervu nebo krátkozrakost. Kromě toho se dítě narodí s deformací ušních boltců a krátkým krkem, trpícím poklesem reflexů, od prvního roku života. Další příznaky syndromu kočičího plaču jsou uvedeny níže:

  • mentální retardace (imbecilita);
  • gotické patro;
  • svalová hypotonie;
  • porucha polykání;
  • zhoršené sání;
  • štěpení jazyka;
  • plochý hřbet nosu;
  • ploché nohy;
  • nedostatečný rozvoj řeči;
  • rozštěp patra;
  • krk s přehnutím křídel;
  • stop syndactyly;
  • idiocy;
  • cyanóza, jako příznak hypoxémie;
  • mikrogenie;
  • hypertelorismus;
  • mikrocefalie;
  • epikant;
  • inspirační stridor (dědičnost hlučného dýchání);
  • klinodactyly (defekty prstů);
  • monosomie.

V každém případě je rozlišovacím znakem pacienta v tak dobře známé, ale velmi vzácné dětské nemoci tvar obličeje ve tvaru měsíce, specifický dětský pláč, antimongoloidní oční štěrbina. Nemoci plačících koček se vyznačují nedostatečnou mozkovou a fyzickou aktivitou a fotografie dětí mohou dokonce šokovat zdravého člověka.

Diagnostika

Pro podrobný popis diagnózy lékaři doporučují kompletní klinické vyšetření pomocí invazivních a neinvazivních metod. Navenek vidíte, že malý pacient vypadá jako kočka, ale přítomnost obličeje ve tvaru měsíce není jediným znakem charakteristického onemocnění. Podrobná diagnóza syndromu plačících koček zahrnuje následující aktivity v nemocnici:

  • sběr dat o historii;
  • analýza karyotypování při plánování těhotenství;
  • biochemický krevní test;
  • Ultrazvuk;
  • choriová biopsie;
  • amniocentéza;
  • neinvazivní prenatální test;
  • kordocentéza.

Cat Scream Syndrom - léčba

Je-li pro novorozence charakteristická antimongoloidní incize očí a měsíční tvář kočky, prvním krokem je objasnění poměru genotypu a fenotypu k určení ramene chromozomu (pátý). Léčba syndromu plačících koček pokračuje po celý život, zahrnuje následující činnosti:

  1. Návštěva psychologů, psychiatrů, logopedů k částečnému obnovení schopnosti řeči malého pacienta;
  2. Korekce průvodních onemocnění, například vrozených srdečních vad.
  3. Kurzy masáže, cvičení, fyzioterapie pro částečnou obnovu tělesné aktivity malého pacienta.
  4. Návštěva patologa pro vývoj a obnovu určitých reflexů charakteristických pro zdravé lidi.
  5. Léčebná léčba dle doporučení ošetřujícího lékaře. Na fotografii je pohled pacientů děsivý, jen zřídka žijí do věku 18-30 let.

Video

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví