Věda o dědičnosti byla dlouho považována za něco podobného šarlatánství. Není náhoda, že i v polovině 20. století byla genetika považována za pseudovědu a v SSSR byli její zástupci pronásledováni. Později vše zapadlo, genetika se stala základem mezi základními vědami, které se zabývají studiem živého a rostlinného světa. Genealogická metoda je jednou z odrůd genetického výzkumu: studuje se genealogie osoby, která pomáhá identifikovat tendenci zdědit zděděné rysy.
Co je genealogická metoda výzkumu
Metoda analýzy rodokmenu byla prezentována na konci 19. století F. Galtonem a později G. Justem při zpracování genealogického stromu. Podstatou studie je sestavení podrobného rodokmenu osoby a jeho následná analýza za účelem zjištění určitých charakteristik, k nimž se příslušníci jedné rodiny dopouštějí, jakož i přítomnost dědičných onemocnění. Nyní se objevují nové metody laboratorního výzkumu, ale poradenství specialistovi na kompilaci rodokmenů stále nachází uplatnění v medicíně a aplikované vědě.
Pro jaké použití
V aplikované vědě, genealogická metoda je používána studovat principy distribuce různých dědičných rysů mezi členy jedné rodiny: pihy, schopnost složit jazyk do krátké trubky, krátké prsty, červené vlasy, tendence k diabetu, rozštěp rtu a tak dále. Navíc existuje několik typů dědičnosti - autozomálně dominantní, autosomálně recesivní, pohlavně podmíněné.
V medicíně pomáhá klinická genealogická metoda identifikovat přítomnost patologických příznaků a pravděpodobnost jejich dědičnosti. Často je obraz jasný bez dalšího výzkumu (analýza placentární tekutiny pro přítomnost genetických onemocnění). Hlavní je vytvořit dědičný rys a vypočítat pravděpodobnost jeho projevu v budoucích generacích.
Co je podstatou genealogické metody
Hlavním nástrojem genealogické analýzy je shromažďování informací o jednotlivci a jeho rodině. Pomocí podrobných rodokmenů je možné vybrat jednu nebo jinou dědičnou vlastnost. V medicíně se tato technika nazývá klinická a genealogická. Specialista studuje krevní linii a snaží se identifikovat zděděné rysy, sledovat jejich přítomnost v blízkých a vzdálených příbuzných. Genealogická metoda se skládá ze dvou fází - sestavení rodokmenu a jeho podrobné analýzy.
Úkoly
Hlavní výhodou genealogické metody je její univerzálnost. Používá se při řešení teoretických a praktických problémů, například při určování pravděpodobnosti dědičnosti určitých chorob:
- identifikace genetického znaku;
- založení jako dědičné;
- určit typ studie a pronikání genů;
- výpočet pravděpodobnosti jeho dědictví;
- stanovení intenzity procesu mutace;
- kompilace genetických map chromozomů.
Cíle
Hlavním cílem genealogické analýzy v medicíně je diagnostika dědičných patologií. Sestavování rodokmenu je zároveň jedním ze stupňů studie, která odhaluje možnost dědičnosti určitého genetického znaku. Nejde jen o takové dědičné rysy, jako jsou rudé vlasy nebo krátké vlasy, anomálie charakteru, ale také o vážné nemoci, které mohou být zděděny, například schizofrenie, cystická fibróza nebo hemofilie.
Genetická analýza dědičných onemocnění u těhotných žen
Každý pár, který čeká dítě, se může obrátit na genetiku, aby zjistil, zda jejich nenarozené dítě má nějaké genetické abnormality. V některých případech je konzultace genetiky povinná:
- věk rodičů (více než 35 let s matkou a 40 let s otcem);
- rodina již má děti s genetickými chorobami;
- nepříznivé životní podmínky jednoho z rodičů (špatná ekologie, zneužívání návykových látek);
- matka trpěla závažným infekčním onemocněním během nemoci;
- jeden z rodičů má duševní nemoc;
Profesionální genealogický výzkum je jedním z typů genetického výzkumu, který je prováděn pro budoucí rodiče. Mezi další metody studia dědičnosti člověka patří:
- ultrazvuková diagnostika;
- test plodové vody (amniocentéza);
- studie o možných následcích infekcí po těhotenství (placentocentéza);
- genetický výzkum pupečníkové krve (kordocentéza).
Fáze genealogické metody
Při přípravě rodokmenu a jeho následné analýze genetik působí postupně. Existují tři hlavní:
- Proband je určen pro sestavení podrobného rodokmenu. Když je dítě očekáváno, proband je téměř vždy matka, v jiných případech je nositelem dědičného rysu.
- Sestavování rodokmenu při sběru historie probandu a jeho rodinných vazeb.
- Analýza rodokmenu a závěr o pravděpodobnosti a typu dědičnosti znaku.
Sestavení rodokmenu
V lékařském a genetickém poradenství se za základ považuje proband - osoba, o které se předpokládá, že je nositelem dědičného rysu nebo trpí genetickým onemocněním. Rodokmen je sestaven ze slov zkoumaného, zatímco pro přesnost obrazu je nutné sbírat informace o třech nebo dokonce čtyřech generacích jeho rodiny. Kromě toho odborníci rozhovor s probandem sami a provést vizuální kontrolu přítomnosti a závažnosti dědičné vlastnosti.
Všechny informace jsou zaznamenávány na lékařsko-genetické mapě v následujícím pořadí:
- informace o probandu - přítomnost dědičného rysu nebo genetických chorob, stavu, porodnické historie, psychologické historie, národnosti a místa bydliště;
- informace o rodičích, bratrech a sesterách (sourozenci);
- informace o příbuzných od matky a otce.
Symbolika genealogické metody
V genealogických tabulkách, jisté symboly jsou používány, který byl vyvinut v 1931 G. Yust. Ženské pohlaví v nich je označeno kruhem, mužským pohlavím čtvercem. Někteří učenci používají “zrcadlo Venuše” (kruh s křížem) pro ženské pohlaví a “štít a kopí Marsu” (kruh s šipkou) pro mužský. Sibs jsou umístěny na stejné lince s probandem, čísla generací jsou zobrazena ve formě římských číslic, příbuzní jedné generace jsou arabští.
Genealogická analýza
Využití analýzy rodokmenu pomáhá určit dědičnou vlastnost, obvykle patologickou. To je zjištěno, pokud se vyskytne více než dvakrát v několika generacích. Poté se provede hodnocení typu dědičnosti (autosomálně recesivní, automno-dominantní nebo pohlavně vázané). Dále přichází závěry o pravděpodobnosti dědičného charakteru u dětí příslušníků rodokmenu av případě potřeby o indikaci k dalšímu genetickému studiu.
Dědičná povaha zvláštnosti
Autosomno-dominantní typ dědictví je určen s naprostou dominancí zvláštnosti, mezi ně patří barva očí, pihy, struktura vlasů atd. V případě nemoci:
- dědictví je stejné u žen i mužů;
- jsou zde pacienti vertikálně (v generacích) a vodorovně (bratři a sestry);
- nemocní rodiče mají vysokou pravděpodobnost dědičnosti patologického genu;
- u velkého rodiče je riziko dědictví 50%.
Typ mimo recesi:
- nosiče jsou sourozenci - podél vodorovné linie;
- v rodokmenu tichých nosičů mezi příbuznými probandu;
- matka a otec nosiče jsou zdraví, ale mohou být nositeli recesivního genu, zatímco pravděpodobnost, že dítě zdědí patologické rozpoznání, je 25%.
Existuje typ dědičnosti spojený se sexem:
- dominantní X-spojka - projevuje se u obou pohlaví, ale přenáší se přes ženskou linii;
- recesivní X-spojka - je přenášena pouze na muže z matek a dcery budou zdravé a synové - nemocní s různými pravděpodobnostmi;
- Y-spojené (holandrichesky) - přenášené přes samčí linii;
Typ dědičnosti a genová penetrace
|
Vzor dědičnosti |
|
|
dominantní |
recesivní |
|
Neurofibromatóza |
Albinismus |
|
Vrozená hypotyreóza |
Fenylketonurie |
|
Marfanova nemoc |
Gargontilismus |
|
Familiární hypercholesterolie |
Tay-Sachsova choroba |
|
Lois-Ditzův syndrom |
Galaktosémie |
|
Ichthychóza |
|
|
Androgenitální syndrom |
|
Stanovení adhezních skupin a mapování chromozomů
|
Vzor dědičnosti |
||
|
X-dominantní |
X-recesivní |
Y-spojené (holandricheskaya) |
|
Hypofosforečná křivice |
Lesch-Nyhanův syndrom |
Neplodnost |
|
Barevná slepota |
Patologie sexuálního vývoje |
|
|
Mukopolysacharóza | ||
|
Hemofilie | ||
Studium procesu mutace
Klinická analýza studií rodokmenů sleduje variabilitu mutačních procesů a metoda je užitečná při analýze výskytu "atypických" nebo "spontánních" mutací, například Downova syndromu. Studujeme rozdíl v epizodických mutacích z pravidelných genových procesů v rámci jedné rodiny. Uvažují se tyto faktory mutace:
- výskyt mutací;
- intenzita procesu;
- faktory, které přispívají ke vzniku.
Analýza interakce genů
Když lékařská genealogická analýza identifikuje procesy interakce genů, které pomáhají dešifrovat podmínku výskytu patologických dědičných znaků ve stejné rodině. Pečlivě vyvinutý rodokmen se stává základem pro další výzkum intenzity genové mutace, identifikace typu dědičnosti a pravděpodobnosti získání genu z dědiců probandu.
Homo a heterozygozita rodičů
Soubor dědičných vlastností přechází na nás od rodičů. Gen odvozený z obou rodičů bude nazýván homozygotní. Pokud má matka a otec kudrnaté vlasy, je gen zodpovědný za strukturu vlasů definován jako homozygotní. Pokud má matka rovné vlasy a její otec má kudrnaté vlasy, pak je gen struktury vlasů definován jako heterozygotní. Dítě může mít homozygotní gen barvy očí a gen heterozygotní barvy vlasů. V případě úplné dominance genu je znak zděděn s téměř 100% pravděpodobností podél svislé čáry.