Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Je zde mnoho dědičných onemocnění, bez kterých lidé s léčbou nežijí dlouho. Jedním z nich je Marfanova choroba (ICD kód - Q87.4). Vzácné, prevalence - 1 případ na 10 000 lidí. Riziko výskytu dítěte s touto anomálií se zvyšuje, pokud mají rodiče Marfanovu nemoc. Naučte se, jak se arachnodactyly objeví.

Marfanův syndrom - co to je

Onemocnění je dědičné, což je důsledkem porušení syntézy proteinu fibrilinu. Vznikl v plodu během vývoje plodu, charakterizovaný změnami v kostře. Syndrom podobný Marfanu se projevuje různými způsoby: abnormalita často postihuje oči, kardiovaskulární systém a pohybový aparát. Pro diagnostiku se používají různé metody. Všechny projevy patologie jsou nějak spojeny se zvýšenou roztahovatelností tkání.

Typ dědictví

Onemocnění je možné u člověka jakékoliv rasy a pohlaví. Typ dědičnosti Marfanova syndromu je autozomálně dominantní. Mutace se vždy objeví, závažnost symptomů závisí na genetických vlastnostech. Vzhledem k porušení syntézy fibrilinového proteinu ztrácejí pojivové tkáně těla svou sílu, která se odráží na stěnách cév, vazivovém aparátu. Pouze 25% všech případů autozomálního Marfanova onemocnění je první mutací v rodu, kde nikdy nebyl pozorován Marfanův syndrom.

Marfanův syndrom - příčiny

Genetické onemocnění je velmi vzácné a není dostatečně vyšetřeno. Pokud hovoříme o příčinách Marfanova syndromu, nejsprávnější je předpoklad genetické mutace proteinového fibrilinu. Vyskytuje se spontánně v době početí ve vajíčku nebo spermatu. Je možné identifikovat hlavní příčiny vzniku syndromu:

  • dědičnost;
  • věku (nad 35 let).

Příznaky

Pokud má člověk syndrom pavoučího prstu, může být onemocnění identifikováno svým vzhledem. Osoba se vyznačuje vysokými, neúměrně dlouhými končetinami, velmi tenkými prsty a prsty na nohou. Kromě asténní postavy je charakteristická malá čelist, narušený skus, hluboké oči, kýlový hrudník. Všichni pacienti mají stejnou formu lebky - protáhlou (dolichocefalie). Symptomy Marfanova syndromu, v závislosti na poškození jednotlivých orgánů a systémů, tvoří klasickou triádu. Mohou to být:

  • nálevkovitá (depresivní) hrudník;
  • deformace páteře, skolióza;
  • kalcifikace kruhu mitrální chlopně;
  • ploché nohy;
  • hypermobilita;
  • tachykardie;
  • krátký trup;
  • zakalení, subluxace, ektopie čoček;
  • zvýšený oční tlak;
  • krátkozrakost;
  • asymetrie žáků;
  • acetabulární výstupek;
  • problémy s aortou (expanze, stratifikace), které mohou způsobit smrt;
  • porucha práce kardiovaskulárního systému (fibrilace síní, tachykardie žaludku);
  • svalová hypotonie;
  • infekční endokarditida;
  • kyfóza;
  • dislokace krční oblasti;
  • každoročně ekzázii;
  • prognathus čelisti;
  • ischemické, hemoragické mrtvice;
  • mentální talent;
  • plicní stenóza;
  • koarktaci aorty;
  • poškození nervového systému;
  • Myxomatózní degenerace cusps mitrální chlopně;
  • dilatace srdečních komor;
  • poškození mitrální chlopně srdce;
  • diabetes insipidus;
  • adrenalin;
  • kombinované onemocnění mitrální chlopně;
  • VSD, DMPP;
  • rozvoj mimořádných schopností;
  • mezera křídla;
  • bolest v kloubech, kostech;
  • spondylolistéza;
  • oblouková obloha

Diagnostika

Chcete-li zjistit přesnou diagnózu syndromu pavoučích prstů, lékaři sbírají rodinnou anamnézu, provádějí externí vyšetření, nezapomeňte předepsat genetickou studii, CG, EchoCG a tak dále. Odborníci určují poměr výšky osoby a jeho rukou, identifikují deformitu hrudníku, kyfoskoliózu, přítomnost dysheostomie, provádějí testy Varga, pokrytí zápěstí a tak dále.

Lékaři díky rentgenu objevují zvětšené velikosti levé komory, diagnostikují acetabulární výčnělek, expanzi aortálního oblouku. Pro diagnostiku Marfanova syndromu se často používá echokardiografie, která ukazuje prolaps mitrální chlopně a dilataci aorty. Pokud jsou podezření na aorty, je indikována aortografie a pro diagnostiku ektopie čočky se používá oftalmoskopie. V diagnóze syndromu pavoučích prstů, odborníci srovnávají nemoc s ostatními.

Marfanův syndrom - léčba

Arachnodactyly není léčena. Symptomy, které se objevují jako postupující otoky prostaty, se řeší různými způsoby. Hlavním cílem farmakoterapie je prevence vzniku komplikací. Pokud bylo například v prvním roce života diagnostikováno dítě s fenotypem podobným marfanu, okamžitě se předepíše aneuryzma aorty, aby se zabránilo jejímu progresi. Je-li průměr aorty až 4 cm, jsou předepsány ACE inhibitory a blokátory as průměrem větším než 5 cm je možný chirurgický zákrok. Pacient musí být neustále monitorován kardiologem.

Léčba Marfanova syndromu je také při korekci zraku. Pacienti jsou vyzvednuti správné brýle, v obtížných případech používají laserové nebo chirurgické metody. Pokud má dítě marfanův syndrom, jsou pozorovány kosterní poruchy, thorakoplastika, endoprostetika. Průběh léčby zahrnuje metabolickou terapii, příjem vitamínů, léčiva s glukosamin sulfáty, kyselinu jantarovou a hormony s příliš rychlým růstem. Lidé s marfanoidním fenotypem vymazané formy jsou zobrazeny fyzickými aktivitami.

Marfanův syndrom - délka života

Pokud starší lidé s výraznou formou arachnodactyly nežili dlouho, průměrná délka života je 40-50 let. To je možné za neustálého sledování různých lékařů, správné prevence, zdravého životního stylu. Průměrná délka života v Marfanově syndromu závisí do značné míry na tom, zda je prováděna chirurgická korekce očních, kloubních nebo srdečních poruch. Integrovaný přístup, včasná léčba lichyostenomelií může zlepšit kvalitu lidského života s diagnózou arachnodaktií, dokonce i neonatální formou.

Video

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví