Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Chromozomální onemocnění, které je způsobeno přítomností náhradního chromozomu 13, se nazývá syndrom Patau. Povahu onemocnění určil Klaus Patau v roce 1960. Nemoc se vyznačuje četnými poruchami ve struktuře a funkčnosti systémů a orgánů, pohybového aparátu a mozku.

Syndrom Patau - co to je

Trisomie 13 nebo syndrom Patau je onemocnění, při kterém se v buňkách tvoří dalších 13 chromozomů. Ve stejné řadě s tímto syndromem jsou Down nebo Edwards. Nemoc se projevuje četnými vnitřními patologiemi a vnějšími deformitami, charakteristickým vzhledem novorozence. Příčiny genové mutace jsou neznámé, lékaři se dosud nenaučili, jak přesně odpovědět na otázky o takových onemocněních. Trisomie 13 chromozóm méně běžný než Edwards a Downův syndrom.

Výskyt genetické poruchy je přibližně 1 případ na 7-10 tisíc lidí. Výskyt onemocnění Patau je stejný u chlapců i dívek. Mezi pravděpodobnými příčinami porušení karyotypu vědci říkají:

  • věk matky od 45 let;
  • rodiče mají Robertsonův karyotyp (to je také důvod narození dítěte s Edwardsovým syndromem);
  • incest;
  • špatná ekologie.

Syndrom Patau - Karyotyp

Pro onemocnění a vrozené anomálie je zodpovědný nesoulad chromozomů v meiosis rodičů 13 párů. Karyotyp syndromu Patau v 80-85% případů - 47 chromozomů s extra 13 chromozomem. Ve zbývajících 15–20% příčina onemocnění způsobuje variantu translokace karyotypu. Žádná terapie nezmění stav dítěte, nepříznivá prognóza je v této nemoci vždy obsažena. Ve většině případů, potraty, smrt během porodu. V prvním roce života mohou děti s takovou diagnózou přežít pouze v 5% případů. Děti žijí do 5 let ve vzácných případech a ne více než 2% zkušeností 10 let.

Patau syndrom - příznaky

Četné porušení vnitřních orgánů, systémů, jasných znamení v exteriéru neumožňují zmást toto onemocnění s ostatními. V závislosti na místě patologie jsou symptomy syndromu Patau rozděleny do několika skupin:

1. Změny ve struktuře lebky a kostry:

  • kritické množství dítěte při narození v čase (prenatální hypoplazie - do 2 kg);
  • lebeční deformita: nedostatečný vývoj obličejové části lebky nebo mozkové části lebky;
  • uši jsou nižší než u zdravých dětí, deformace uší;
  • bilaterální štěrbiny obličeje na horním rtu a patře („rozštěp rtu“, „rozštěp patra“);
  • zvýšení počtu prstů na dolních a horních končetinách nebo jejich fúze (polydactyly, syndactyly);
  • zkrácený krk;
  • plochý nebo potopený most;
  • úzká štěrbina;
  • trigonocefalie (zúžení v čele a expanze v týlní části);
  • nízké, šikmé čelo;
  • kývání nebo jiné deformity končetin.

2. Nervový systém:

  • mozek má objem menší než standardní (mikrocefalie);
  • hydrocefalus;
  • meningomyelocele (spinální hernie);
  • holoprozentsefaliya;
  • dysgeneze corpus callosum;
  • nedostatečný rozvoj nebo nepřítomnost části mozku (např. hypoplazie mozečku);
  • výskyt zpoždění ve fyzickém, psychickém vývoji;
  • mentální retardace (ve stupni idiocy).

3. Močovinný systém:

  • hypospadie;
  • dvojitá děloha;
  • dvouhorová děloha;
  • kryptorchidismus;
  • hypoplazie vulvy;
  • nedostatečné rozvinutí ureteru;
  • zdvojení vagíny;
  • hypertrofie genitálních rtů, hypertrofie klitorisu.

4. Slyšení a zrak:

  • celková hluchota;
  • vrozený katarakta;
  • retinální dysplazie;
  • mikroftalmie (hypoplazie) nebo nepřítomnost (coloboma) oční bulvy;
  • hypoplazie zrakového nervu.

5. Ledviny:

  • ledvina podkovy;
  • hydronefróza;
  • polycystický.

6. Kardiovaskulární systém:

  • VSD;
  • DMPP;
  • otevřený arteriální kanál;
  • koarktaci aorty;
  • dextrocardia.

7. Trávicí systém:

  • Meckelův divertikl;
  • cystické poruchy pankreatu;
  • neúplná střevní rotace.

8. Dermatografické změny:

  • příčný palmar fold;
  • zvýšená frekvence radiálních smyček a oblouků.

Patauův syndrom - diagnostika

Všechna chromozomální onemocnění jsou diagnostikována na stejném principu. V první fázi screeningu se provádí ultrazvuk a stanovení biochemických markerů (PAPP-A, beta-hCG). Během prenatální diagnostiky poskytují údaje možnost určit riziko porodu s chromozomální abnormalitou. Další invazivní diagnostika Patauova syndromu s cytogenetickou diagnózou s vysokou pravděpodobností onemocnění se provádí takto:

  • v 8-12 týdnech těhotenství - biopsie choriových klků;
  • ve 14-18 týdnech těhotenství - amniocentéza;
  • po 20 týdnech těhotenství - kordocentéza.

Výsledný materiál je studován metodou KF-PCR nebo karyotypováním s diferenciální barvou. Je detekován 13. chromozóm a podle výsledků ultrazvuku je lékař veden klinickými příznaky, které nejsou matkou, ale dítětem. Pro potvrzení onemocnění může Patau používat pouze prenatální diagnostiku, která je zodpovědná za stanovení chromozomálního souboru dítěte. S vysokou pravděpodobností dědičného onemocnění je dítě důkladně vyšetřeno, což zahrnuje:

  • neurosonografie;
  • Ultrazvuk ledvin, dutina břišní;
  • echokardiografie a tak dále.

Patauův syndrom - léčba

Chromozomální abnormality nejsou přístupné léčbě v moderní medicíně, takže není možné zachránit dítě před patologií. Léčba syndromu Patau je redukována na diagnózu malformací a korekci těch, které mohou být léčeny. Stále předepsané vitamíny, masáže, gymnastika a další osvěžující aktivity.

Video: Patauova choroba

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví