Chromozomální onemocnění, které je způsobeno přítomností náhradního chromozomu 13, se nazývá syndrom Patau. Povahu onemocnění určil Klaus Patau v roce 1960. Nemoc se vyznačuje četnými poruchami ve struktuře a funkčnosti systémů a orgánů, pohybového aparátu a mozku.
Syndrom Patau - co to je
Trisomie 13 nebo syndrom Patau je onemocnění, při kterém se v buňkách tvoří dalších 13 chromozomů. Ve stejné řadě s tímto syndromem jsou Down nebo Edwards. Nemoc se projevuje četnými vnitřními patologiemi a vnějšími deformitami, charakteristickým vzhledem novorozence. Příčiny genové mutace jsou neznámé, lékaři se dosud nenaučili, jak přesně odpovědět na otázky o takových onemocněních. Trisomie 13 chromozóm méně běžný než Edwards a Downův syndrom.
Výskyt genetické poruchy je přibližně 1 případ na 7-10 tisíc lidí. Výskyt onemocnění Patau je stejný u chlapců i dívek. Mezi pravděpodobnými příčinami porušení karyotypu vědci říkají:
- věk matky od 45 let;
- rodiče mají Robertsonův karyotyp (to je také důvod narození dítěte s Edwardsovým syndromem);
- incest;
- špatná ekologie.
Syndrom Patau - Karyotyp
Pro onemocnění a vrozené anomálie je zodpovědný nesoulad chromozomů v meiosis rodičů 13 párů. Karyotyp syndromu Patau v 80-85% případů - 47 chromozomů s extra 13 chromozomem. Ve zbývajících 15–20% příčina onemocnění způsobuje variantu translokace karyotypu. Žádná terapie nezmění stav dítěte, nepříznivá prognóza je v této nemoci vždy obsažena. Ve většině případů, potraty, smrt během porodu. V prvním roce života mohou děti s takovou diagnózou přežít pouze v 5% případů. Děti žijí do 5 let ve vzácných případech a ne více než 2% zkušeností 10 let.
Patau syndrom - příznaky
Četné porušení vnitřních orgánů, systémů, jasných znamení v exteriéru neumožňují zmást toto onemocnění s ostatními. V závislosti na místě patologie jsou symptomy syndromu Patau rozděleny do několika skupin:
1. Změny ve struktuře lebky a kostry:
- kritické množství dítěte při narození v čase (prenatální hypoplazie - do 2 kg);
- lebeční deformita: nedostatečný vývoj obličejové části lebky nebo mozkové části lebky;
- uši jsou nižší než u zdravých dětí, deformace uší;
- bilaterální štěrbiny obličeje na horním rtu a patře („rozštěp rtu“, „rozštěp patra“);
- zvýšení počtu prstů na dolních a horních končetinách nebo jejich fúze (polydactyly, syndactyly);
- zkrácený krk;
- plochý nebo potopený most;
- úzká štěrbina;
- trigonocefalie (zúžení v čele a expanze v týlní části);
- nízké, šikmé čelo;
- kývání nebo jiné deformity končetin.
2. Nervový systém:
- mozek má objem menší než standardní (mikrocefalie);
- hydrocefalus;
- meningomyelocele (spinální hernie);
- holoprozentsefaliya;
- dysgeneze corpus callosum;
- nedostatečný rozvoj nebo nepřítomnost části mozku (např. hypoplazie mozečku);
- výskyt zpoždění ve fyzickém, psychickém vývoji;
- mentální retardace (ve stupni idiocy).
3. Močovinný systém:
- hypospadie;
- dvojitá děloha;
- dvouhorová děloha;
- kryptorchidismus;
- hypoplazie vulvy;
- nedostatečné rozvinutí ureteru;
- zdvojení vagíny;
- hypertrofie genitálních rtů, hypertrofie klitorisu.
4. Slyšení a zrak:
- celková hluchota;
- vrozený katarakta;
- retinální dysplazie;
- mikroftalmie (hypoplazie) nebo nepřítomnost (coloboma) oční bulvy;
- hypoplazie zrakového nervu.
5. Ledviny:
- ledvina podkovy;
- hydronefróza;
- polycystický.
6. Kardiovaskulární systém:
- VSD;
- DMPP;
- otevřený arteriální kanál;
- koarktaci aorty;
- dextrocardia.
7. Trávicí systém:
- Meckelův divertikl;
- cystické poruchy pankreatu;
- neúplná střevní rotace.
8. Dermatografické změny:
- příčný palmar fold;
- zvýšená frekvence radiálních smyček a oblouků.
Patauův syndrom - diagnostika
Všechna chromozomální onemocnění jsou diagnostikována na stejném principu. V první fázi screeningu se provádí ultrazvuk a stanovení biochemických markerů (PAPP-A, beta-hCG). Během prenatální diagnostiky poskytují údaje možnost určit riziko porodu s chromozomální abnormalitou. Další invazivní diagnostika Patauova syndromu s cytogenetickou diagnózou s vysokou pravděpodobností onemocnění se provádí takto:
- v 8-12 týdnech těhotenství - biopsie choriových klků;
- ve 14-18 týdnech těhotenství - amniocentéza;
- po 20 týdnech těhotenství - kordocentéza.
Výsledný materiál je studován metodou KF-PCR nebo karyotypováním s diferenciální barvou. Je detekován 13. chromozóm a podle výsledků ultrazvuku je lékař veden klinickými příznaky, které nejsou matkou, ale dítětem. Pro potvrzení onemocnění může Patau používat pouze prenatální diagnostiku, která je zodpovědná za stanovení chromozomálního souboru dítěte. S vysokou pravděpodobností dědičného onemocnění je dítě důkladně vyšetřeno, což zahrnuje:
- neurosonografie;
- Ultrazvuk ledvin, dutina břišní;
- echokardiografie a tak dále.
Patauův syndrom - léčba
Chromozomální abnormality nejsou přístupné léčbě v moderní medicíně, takže není možné zachránit dítě před patologií. Léčba syndromu Patau je redukována na diagnózu malformací a korekci těch, které mohou být léčeny. Stále předepsané vitamíny, masáže, gymnastika a další osvěžující aktivity.