Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Tato dědičná patologie je charakterizována vážnými poruchami ve vývoji dětských systémů a orgánů - pohybového aparátu, mozku, kostí, nervového systému atd. Z nějakého neznámého důvodu je genetické onemocnění častěji diagnostikováno u dívek než u chlapců.

Edwardsův syndrom - co to je

S touto patologií dochází k duplikaci chromozomu 18, v důsledku čehož se u dítěte vyvíjí řada malformací a vznikají během zrání gamet během těhotenství. Často Edwardsova choroba vede ke smrti dítěte nebo jeho postižení. Co je to trizomie 18? S tímto onemocněním se místo standardních 46 chromozomů tvoří plody 47. To je způsobeno výskytem dalšího chromozomu v osmnáctém páru soupravy. Edwardsův syndrom je detekován ve fázi těhotenství nebo po narození dítěte a cytogenetickém výzkumu.

Karyotyp

Onemocnění patří do kategorie chromozomálních patologií - těch, u nichž problém nespočívá v defektu genu, ale v celé molekule DNA. Karyotyp Edwardsova syndromu je indikován následovně: 47, XX, 18+ a 47, XY, 18+. První vzorec je typický pro dívky, druhý - pro chlapce. Současně poslední číslice označuje číslo extra chromozomu. Nadbytek genetické informace v buňkách vede k tvorbě různých onemocnění a vývojových vad u dítěte.

Edwardsův syndrom - příčiny

Meiotická nondisjekce chromozomů, která se vyskytuje ve stadiu ovogeneze (gametogeneze nebo spermatogeneze), je příčinou vzniku syndromu. Téměř v 90% případů je toto onemocnění reprezentováno prostou trojzomií, vzácněji nevyváženým přeskupením chromozomů (translokacemi) nebo mozaikou formou patologie. Příčiny Edwardsova syndromu jsou zpravidla způsobeny výskytem dalšího mateřského chromozomu v genetickém kódu dítěte.

Tato verze nemoci má nejzávažnější důsledky a nepříznivé projekce. Vznik mozaiky je vysvětlen nondisjunkcí chromozomů ve stadiu gametogeneze. Zároveň ne všechny buňky plodu získávají extra chromozom, ale pouze část z nich. Připojování prvku osmnáctého chromozomu k jinému chromozomovému páru se může vyskytnout nejen během zrání gamet, ale také po určité době po oplodnění vajíčka.

Riziko Edwardsova syndromu

Věk matky je nejvýznamnějším rizikovým faktorem narození dítěte s touto patologií. U žen po 45 letech je to přibližně 0, 7%. Někdy je riziko Edwardsova syndromu způsobeno nositelem vyvážené translokace rodičů dítěte. Patologie má negativní vliv na průběh těhotenství: žena má vysokou hydrataci, pozdní porod (obvykle v týdnu 42 nebo 43) a slabou aktivitu plodu. Více než polovina dětí se syndromem umírá ve stadiu intrauterinního vývoje (chlapci 2-3 měsíce, dívky - před porodem).

Známky

Během těhotenství může být malá placenta, vysoká voda, jediná pupeční tepna, snížená pohyblivost plodu. Dítě s takovou diagnózou se narodí s malou tělesnou hmotností (o něco více než 2 kg) a zpravidla prenatální hypotrofií. V některých případech jsou další příznaky Edwardsova syndromu diagnostikovány, například asfyxie při narození.

Novorozenci s Edwardsovou chorobou vykazují fenotypové znaky, které indikují chromozomální abnormalitu. Patří mezi ně:

  • nízké čelo;
  • malá ústa;
  • deformace uší;
  • vyčnívající šíje;
  • umístění nízkého ucha;
  • rozštěp patra;
  • štěrbiny horního rtu;
  • ptóza;
  • kostní deformity;
  • dolichocephalic tvar lebky;
  • anomálie žebra;
  • vrozená dislokace kyčle;
  • nedostatek podstavců na uších;
  • stop syndactyly;
  • krátký krk;
  • strabismus;
  • clubfoot;
  • malé laloky;
  • micrognathia;
  • mikroftalmie;
  • zkřížené prsty rukou;
  • houpací zastávka;
  • epikant;
  • úzké ušní kanály;
  • zkrácená hrudní kost;
  • exophthalmos;
  • ohybová poloha rukou;
  • přítomnost papillomů a hemangiomů na kůži.

Chromozom Trisomie 18 je doprovázen četnými těžkými abnormalitami ovlivňujícími téměř všechny orgány a systémy dítěte. Lékaři tak často diagnostikují vrozené srdeční vady u novorozenců, které jsou často zastoupeny:

  • dextrocardia;
  • aortální koarktace;
  • defekty septa;
  • dysplazie chlopně;
  • Fallotův zápisník atd.

Nemoci gastrointestinálního traktu mohou být detekovány u dětí se dvěma homologními osmnáctými chromozomy (pilostenóza, inguinální nebo pupeční kýla, Meckelův divertikl, píštěle atd.). U Edwardsova syndromu navíc trpí urogenitální systém dětí, což má za následek vývoj ledvin podkovy, divertikulu močového měchýře, kryptorchismus, hypertrofii klitorisu, intrauterinní septum atd. Novorozenci s chromozomálním onemocněním mají potíže s polykáním a sáním, proto potřebují dlouhodobé IVL a zóny. jídlo

Edwardsův syndrom - diagnóza

Lékař posoudí míru rizika, že bude mít dítě s chromozomálním onemocněním, s přihlédnutím k údajům o ultrazvuku a biochemické analýze, gestačním věku, tělesné hmotnosti a věku ženy. Těm těhotným ženám, které jsou v ohrožení, je nabídnuta invazivní prenatální diagnostika s následným karyotypem plodu. Po narození dítěte se syndromem by mělo být co nejdříve provedeno podrobné vyšetření, jehož účelem je identifikovat malformace dítěte. Diagnóza Edwardsova syndromu zahrnuje:

  • echokardiografie;
  • Ultrazvuk ledvin a břišních orgánů;
  • vyšetření neonatologa, neurologa, kardiologa, ortopeda, urologa;
  • vyšetření pediatrickým chirurgem.

Mít plod

Hlavním úkolem prenatálního vyšetření plodu je předporodní detekce Edwardsova syndromu, neboť toto onemocnění spadá do kategorie indikací pro umělé přerušení těhotenství. Přítomnost onemocnění může být podezřelá z výsledků ultrazvukového vyšetření plodu nebo Dopplerovy sonografie na nepřímých příznacích (vysoká voda, malá placenta atd.). Edwardsův syndrom je u plodu diagnostikován prenatálním screeningem, který zahrnuje krevní test na sérové markery a další indikativní prvky.

Edwardsův syndrom - léčba

Vzhledem k tomu, že v převážné většině případů jsou anomálie spojené se syndromem neslučitelné se životem, léčba je omezena na poskytování symptomatické péče o děti. Je zaměřen na prodloužení života a zachování fyziologických funkcí dítěte. Chirurgický zákrok je v tomto případě zpravidla považován za neoprávněný a riskantní.

Vzhledem k tomu, že děti s chromozomálním onemocněním jsou náchylné k různým infekčním a jiným patologiím, jako je sinusitida, zánět spojivek, otitis, vyžadují zvýšenou péči a pravidelnou lékařskou péči. Léčba Edwardsova syndromu má krátkodobý účinek, takže děti s takovou diagnózou obvykle zemřou během prvního roku života v důsledku závažných vrozených vad a komplikací s nimi spojených.

Prevence

Riziko mít dítě s takovou diagnózou v rodině vždy existuje, ale pravděpodobnost je vyšší u rodičů, jejichž věk překročil hranici 40 let. Aby bylo možné včas detekovat chromozomální abnormality u plodu, neměli bychom zanedbávat předporodní screeningový postup zahrnutý v programu pro monitorování těhotné ženy. Prevence Edwardsova syndromu nezahrnuje specifická opatření, ale u všech pacientů jsou pacienti podrobeni komplexu cytogenetických analýz - to je důležitý bod pro předvídání zdraví budoucích dětí v matce, která porodila nemocné dítě.

Video

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví