Onemocnění se projevuje komplexem symptomů, z nichž hlavní je unilaterální dysplazie lebky, anomálie vývoje ušních boltců, zubů, očních víček, páteře. Goldenharův syndrom je vzácná forma genetického onemocnění způsobeného poruchou ve vývoji prvního a druhého větveného oblouku. Vědět, jak rozpoznat nemoc v rané fázi, můžete dosáhnout účinných výsledků v léčbě.
Co je to Goldenharův syndrom
Tato choroba je podle statistik vzácná - po dobu 1 - 4 tisíců se vyskytuje u novorozenců. Syndrom se objevuje častěji u mužů, poměr pohlaví u 3 chlapců z pěti případů. V 70% hemifaciální mikrosomie je jednostranná, často ovlivňující pravou polovinu obličeje. Kromě vnějších projevů se vyznačuje možnou hluchotou a defekty ve vývoji zažívacího, močového a kardiovaskulárního systému.
Syndrom byl pojmenován podle amerického lékaře Goldenhara, který v 50. letech minulého století začal studovat příčiny vzniku deformací obličeje, ušních boltců a páteře. Bylo zjištěno, že toto onemocnění je dědičné onemocnění. Přes které chromosomy Goldenhar nemoc je přenášena, to ještě nebylo identifikované. Pravděpodobnost dědičnosti syndromu u dětí z nosiče genové mutace je 3% a narození dalšího dítěte s touto vadou je 1%.
Důvody
Goldenharova choroba nebyla plně studována. Hlavním důvodem narození s touto diagnózou je sporadický typ dědictví, kdy příčiny nemoci nelze spolehlivě nazvat. Dokonce i případné nosiče genových mutací mají nízký stupeň narození dětí se syndromem, protože pro manifestaci onemocnění je nezbytný komplex faktorů. Bylo studováno, že riziko výskytu je zvýšeno předcházejícími potraty matky, obezitou a diabetes mellitus.
Dědictví
Pravděpodobnost hemifaciální mikrosomie u potomků je malá. Dědičnost se přenáší autosomálně recesivním nebo dominantním typem. U pacientů se syndromem dochází v některých chromozomech k přeskupování rodičovských genů. Někdy mutace mohou vést k výskytu Tricher-Collinsovy choroby u potomků.
Příznaky
Hlavní projevy syndromu se týkají změn v maxilofaciální oblasti. Současně jsou klinické projevy těchto typů:
- Nedostatečný rozvoj uší a kanálů, který v 80% vede k částečné nebo úplné ztrátě sluchu.
- Vývoj vady čelisti, porušení kousnutí nebo vytvoření rozštěpu patra.
- Komplikace výrazů obličeje v důsledku hypoplazie, nedostatku měkkých tkání nebo poškození nervu obličeje.
- Porušení velikosti, polohy orbity, tvorba cyst na víčkách.
Kromě vrozených anomálií obličejových kostí a měkkých tkání se mohou vyskytnout i problémy s obratlovci. Malformace pohybového aparátu často ovlivňují cervikální oblast. Současně jsou pozorovány vertebrální anomálie ve formě narůstání jednotlivých segmentů hřebene, ale děti se rozvíjejí na správném stupni duševního vývoje. Zpomalenost je charakteristická pouze pro 10% případů, kdy jsou fyzické změny tak vysoké, že ovlivňují mozek.
Diagnóza Goldenharova syndromu
Často jsou identifikovány mutace, které mohou indikovat možné onemocnění, dokonce i během vývoje plodu. Asymetrický vývoj obličeje může znamenat syndrom. Pro objasnění diagnózy se tomografie používá k určení stavu současného těhotenství a potřeby jeho ukončení. Takový postup je předepisován pouze v krajních případech, kdy jsou detekovány zrakové znaky, protože nese zdravotní rizika.
Podezřelá choroba je s asymetrickým vývojem obličeje. U dětí narozených s cílem diagnózy je zjištěna ztráta sluchu. V tomto případě lze diagnostiku sluchu provést několika způsoby:
- během spánku pro malé děti;
- starší kluci kontrolují audiometrii hry;
- provádět postupy pro impedancemetrii, elektrokochleografii a různé počítačové metody pro provádění registrace sluchových potenciálů.
Léčba Goldenharovým syndromem
V případě detekce onemocnění by mělo být dítě neustále sledováno celou řadou lékařů: oční lékař, otolaryngolog, kardiolog, oftalmolog, neuropatolog, genetik, ortoped. Doporučuje se, aby tito specialisté byli vyšetřováni alespoň každých šest měsíců. Po dosažení věku tří let začnou operace. V těžkých případech léčby se chirurgický a ortodontický zákrok aplikuje v malém věku, který se opakuje po dosažení věku 3 let.
Provozní
Chirurgie pro nemoc Goldenhar nelze vyhnout. Množství operace závisí na závažnosti patologií. Chirurgická léčba se provádí v několika fázích:
- osteogeneze s distrakcí komprese;
- artroplastika;
- osteotomie čelistí: dolní a horní;
- plastická chirurgie.
Ortodontické
Tento typ léčby je zaměřen na tvorbu a korekci kousnutí. Skládá se z několika etap. Když mléko skus aplikuje elastická a odnímatelná zařízení, která pomáhají tvarovat správnou formulaci čelisti. Dále jmenovat dočasné opotřebení destiček s odnímatelným typem pro upevnění podpěr. Postupy jsou zaměřeny na korekci jednostranného nebo asymetrického skusu. V dospělosti jsou instalovány pevné držáky drátu. To je nezbytné pro zajištění správné polohy, která byla dosažena dříve.
Medikamentózní
Antibiotika jsou předepisována ke zmírnění zánětlivých procesů, které mohou být způsobeny nesprávným vývojem svalové a kostní tkáně. Jsou předepsány k použití po operaci, přispívají k rychlejšímu zotavení. Analgetika se používají ke zmírnění bolesti v pooperačním období au těžkých forem syndromu.
Rehab
Zvažte, že v období rehabilitace jsou důležité třídy s psychologem a logopedem, které pomohou při socializaci konkrétního dítěte. Během zotavovací doby dodržují tento typ potravy, takže strava je bohatá na vitamíny a minerály. Děti s onemocněním Goldenhar se často liší od svých vrstevníků pouze v externích projevech. Školy navštěvují všeobecně, protože jejich zdravotní stav jim umožňuje vykonávat plnou duševní aktivitu.