Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Proces předčasné buněčné modifikace v důsledku vystavení patologickým, genetickým nebo vnějším faktorům se nazývá onemocnění předčasného stárnutí. Patologie je špatně studována, přesné příčiny vzniku takového stavu nebyly identifikovány. Existuje celá řada vnějších a vnitřních faktorů, které tuto nemoc vyvolávají. Podle statistik je syndrom rychlého stárnutí extrémně vzácný (pro 4 miliony lidí je 1 nemocný člověk).
Co způsobuje časné stárnutí
Syndrom předčasného stárnutí je stav, kdy se u osoby vyskytují fyziologické změny související s věkem mnohem dříve než předepsaná doba. Stárnutí je přirozený proces, charakterizovaný postupným snižováním entropie (životních procesů) všech tělesných systémů. Kromě toho dochází ke změnám v různých kvalitách buněk: mechanismus syntézy proteinů je narušen a chyby jsou postupně kopírovány při kopírování DNA.
Mezi prvními znaky předčasného stárnutí dochází ke změnám v kůži (objevují se hluboké vrásky, kůže se stává tenčí, začíná se prohýbat) v důsledku porušení syntézy elastanu a kolagenu. Zaznamenávají změny ve fungování mozku: vzhledem k tomu, že funkční buňky (neurony) jsou zničeny, kognitivní schopnosti osoby (například paměti) jsou významně narušeny. Wernerův syndrom je navíc charakterizován následujícími poruchami tělesných systémů:
- Kardiovaskulární: dochází k destrukci cév, snižuje se srdeční výdej, ztenčuje srdeční sval, ztrácí pružnost a schopnost regenerace, vyvíjí se ateroskleróza.
- Imunita: snížená produkce protilátek.
- Muskuloskeletální systém: rychlý úbytek svalů, rozvoj osteoporózy, artritida.
- Smyslové orgány: rozvoj presbyopie (zraková ostrost spojená s věkem), ztráta sluchu, šedý zákal, kompletní ztráta sluchu.
- Reprodukční systém: časná menopauza se vyskytuje u žen, muži trpí erektilní dysfunkcí a zvyšuje se pravděpodobnost vzniku zhoubných novotvarů.
Důvody
Mnoho faktorů patologické nebo fyziologické povahy může urychlit proces stárnutí. Mezi důvody, které nesouvisejí s nemocemi, se rozlišují:
- genetická predispozice;
- faktory prostředí;
- životní styl;
- klimatu
Předčasné stárnutí může být vyvoláno časným projevem systémových onemocnění. V tomto případě se syndrom projevuje zpravidla v raném dětství, dospívání nebo mladém věku. Mezi patologické příčiny vedoucí k časnému stárnutí patří:
- Alzheimerovu chorobu;
- diabetes mellitus;
- osteoporóza, osteoartritida;
- Parkinsonova choroba;
- kardiovaskulární patologie;
- hypotyreóza;
- Downův syndrom;
- trichothystrofie;
- dermopatie.
Co je to onemocnění předčasného stárnutí
Patologický proces, který je provokován předčasným stárnutím a je charakterizován změnou stavu kůže, narušením fungování orgánů a systémů, se nazývá progerie. Duševní vývoj je zároveň hodnocen jako uspokojivý. Existují dva typy dětského onemocnění (Getchinson-Gilfordův syndrom) a dospělý (Wernerův syndrom). Patologie u dospělých má pravděpodobně autosomálně recesivní režim dědičnosti a u dětí dochází spontánně.
Důvody
Je známo, že onemocnění rychlého stárnutí je patologií genetického původu a vzniká v důsledku mutace genu LMNA, který kóduje syntézu laminů - proteinů, které jsou součástí membrány buněčného jádra. Genetické poruchy vyvolávají nestabilitu buněčných struktur, což vede k rychlému spuštění mechanismů stárnutí. Velké množství proteinů je uloženo (nahromaděno) v buňkách, které ztrácejí schopnost dělení, aktualizace a předčasného odumírání.
Kromě toho mutace vyvolává tvorbu zkráceného, nestabilního progerinového proteinu, který rychle degraduje. Vniká do pláště jádra, umístěného pod membránou, v důsledku čehož se zhroutí. Tento proces je klíčový v patogenezi progerie. Onemocnění se vyskytuje u dětí některých rodičů (sourozenců) nebo u potomků dědičných manželství. Při studiu buněk lidí trpících tímto onemocněním bylo zjištěno hrubé porušení opravy DNA v buňkách a syntéza fibroblastů. Pediatrická progeria je považována za vrozenou.
Příznaky
Klinický obraz nemoci předčasného stárnutí se časem projevuje. S Hetchinsonovým-Guilfordovým syndromem se první příznaky patologie objevují ve věku 2-3 let a s Wernerovým syndromem, zpravidla do šesti měsíců po pubertě. Okamžitě je celý organismus zachycen nemocí, je narušena funkce prakticky všech životně důležitých orgánů.
V dětství
Pro progeria, vyskytující se v dětství, je charakteristické prudké zpomalení růstu dítěte, atrofie dermis, subkutánní tkáň, ztráta elasticity kůže. Epidermis se stává tenčí, stává se suchou a vrásčitou, na těle jsou zaznamenána sklerodermická ložiska a hyperpigmentace. Velké a malé žíly září bledou a tenkou kůží. Dále jsou pozorovány následující příznaky Getchinson-Guilfordova syndromu:
- atrofie kosterního svalstva;
- křehkost zubů;
- křehkost vlasů, nehtů;
- patologické změny pohybového aparátu, myokardu;
- nedostatečný rozvoj genitálií;
- poruchy metabolismu tuků;
- zakalení čočky;
- ateroskleróza.
Vzhledem k tomu, že nemoc postihuje všechny buňky těla a mění jejich kvalitativní strukturu, jsou všechny lidské tkáně a orgány značně změněny. Pro lidi, kteří trpí progerií, jsou charakteristické některé specifické rysy vzhledu:
- velká hlava s výraznými čelními hrboly, které vyčnívají nad obličejem malého ptáka;
- dolní čelist silně zaostalá;
- nos zobáku;
- sekundární sexuální charakteristiky chybí;
- výška asi 90-130 cm;
- končetiny tenké, krátké.
U dospělých
První klinické příznaky onemocnění u dospělých se objevují ve věku 14-18 let. Před pubertou nejsou pozorovány žádné známky předčasného stárnutí. Pacienti začínají zaostávat ve fyzickém vývoji, jdou šedě a plešatě. Kůže se rychle ztenčí, stává se bledou a pigmentovanou patou. Končetiny vypadají velmi tenké v důsledku atrofických změn v podkožní tkáni a svalech. Ve věku 30 pacientů tvoří následující příznaky onemocnění:
- šedý zákal;
- trofické vředy;
- dysfunkce potních a mazových žláz;
- artritida;
- exophthalmos;
- tvář měsíce;
- sexuální dysfunkce.
Léčba
Neexistuje žádná specifická léčba syndromu a nemoci předčasného stárnutí. Léčba je zaměřena na udržení stavu pacienta, zachování metabolických procesů. Kombinovaná léčba progerie zahrnuje:
- Konstantní příjem malých dávek aspirinu, které zabraňují vzniku mrtvice, infarktu myokardu.
- Jmenování dalších skupin léků (statiny, hormony atd.), Které regulují hladiny cholesterolu, cukru v krvi a metabolické podpory, kyslíku ve tkáních.
- Fyzioterapeutické léčby, které podporují a obnovují fyzickou aktivitu.
Předpověď
Dospělí i dětští progeria jsou ve 100% případů fatální. Zpravidla dochází k úmrtí v důsledku mrtvice, srdečního infarktu nebo selhání více orgánů. Průměrná délka života u osob s progerií je přibližně 11–13 let (u dětí) a 35–40 let (u dospělých). Pacienti, kteří trpí předčasným stárnutím, neustále potřebují lékařský dohled.