Tato choroba dostala své jméno na počest mladého studenta dermatologa Ernesta Gauchera, který jej poprvé diagnostikoval. Objevil hromadění nestrávených tuků ve specifických buňkách u pacienta se zvětšenou slezinou. Později byly získány z orgánu pacienta a nazývány Gaucherovy buňky.
Gaucherova choroba - co to je
Onemocnění patří k poruchám skladování lysozomů (glukosylceramid lipidóza). Vyznačuje se nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy. To vede k metabolické poruše. Lipidy se nerozdělují na produkty opakované spotřeby, glukocerebros se akumuluje v buňkách makrofágů. Zvyšují se, získávají charakteristickou formu mýdlových bublin a usazují se v tkáních těla. Vyvíjí se Gaucherův syndrom: zvyšují se játra, slezina, ledviny a hromadění glukocerebrosidu v buňkách kostní tkáně a plic ničí jejich strukturu.
Gaucherův syndrom u dětí
Změny v těle se objevují v prvních měsících života novorozence. Játra a slezina u Gaucherovy choroby u dítěte rostou. Snad zpomalení puberty, růst, zlomeniny kostí, děti trpí hematomy. Vlastní vzhled může u dětí způsobit emoční poruchy. Psychologie chování rodičů je důležitá - děti nemohou být izolovány od ostatních, musí být obklopeny péčí, s pomocí učitelů, psychologů a zapojených do společenského života. Pro děti s tímto stavem jsou k dispozici třídy.
Typy Gaucherovy choroby
Povaha onemocnění má různou závažnost. Komplikace vznikají v dětství a dospělosti. Existují tři typy nemocí:
- První neuropatický typ. Sociologie ukazuje, že se často nachází v aškenázských Židech. Takový vzor se nazývá Gaucherova reakce. Klinický obraz je charakterizován mírným, někdy asymptomatickým průběhem onemocnění. Psychologie chování se nemění, mozek a mícha není poškozena. Symptomy se objevují častěji po třiceti letech. Známé případy diagnózy v dětství. Včasná léčba dává příznivou prognózu.
- Druhým typem je neuronopatická infantilní forma, vzácná. Symptomy se objevují již v dětství o půl roku. Dochází k postupnému poškození mozku dítěte. Smrt může náhle přijít z udušení. Všechny děti zemřou před dosažením dvou let.
- Třetí typ (neuronopatická juvenilní forma). Symptomy pozorované po 10 letech. Posilující znamení je postupné. Hepatosplenomegalie - zvětšení jater a sleziny - je bezbolestné a neovlivňuje funkci jater. Možné porušení psychologie chování, nástup neurologických komplikací, portální hypertenze, venózní krvácení a smrt. Poškození buněk kostní tkáně Gaucher může vést k omezení mobility a invalidity.
Gaucherova choroba - symptomy
Klinický obraz onemocnění je doprovázen běžnými příznaky všech forem:
- zvýšení vnitřních orgánů;
- únava;
- bolest kostí.
Každý typ zahrnuje další symptomy. První se vyznačuje:
- změny v krvi (anémie, trombocytopenie, leukopenie);
- hematomy.
Druhý typ zahrnuje:
- vývojové zpoždění;
- dysmotilita;
- svalová slabost, pak zvýšený svalový tonus, křeče;
- strabismus.
Symptomy Gaucherovy choroby pro třetí typ mohou být:
- okulomotorická apraxie, porucha okulomotorických funkcí;
- ataxie (porucha koordinace pohybů paží a nohou);
- svalová slabost;
- retardace růstu, puberta u dětí;
- slabé kosti;
- mentální retardace u dětí, demence u dospělých.
Gaucherova choroba - příčiny
Onemocnění je dědičné. K přenosu mutovaného genu dochází autosomálně recesivním způsobem. Dědičnost Gaucherovy choroby je možná u dvou nemocných rodičů: pravděpodobnost, že bude mít dítě bez funkce štěpení lipidů, je 25%. Onemocnění se projevuje při současném přijímání dvou defektních genů.
Gaucherova choroba - diagnostika
Podezření na dědičnou chorobu můžete mít, pokud náhodně identifikujete zvětšené vnitřní orgány během ultrazvuku. Obavy z únavy a bolesti kostí, změny krevních testů, podkožní krvácení, jasně červené skvrny kolem očí mohou být důvodem ke znepokojení. Jak diagnostikovat přítomnost onemocnění? Existuje několik způsobů výzkumu:
- biochemický krevní test na aktivitu enzymu cerebrosidázy;
- histologické vyšetření vnitřních orgánů a míchy na přítomnost glukocerebrosidu v makrofágech;
- molekulární genová analýza;
- počítačová diagnostika kostní tkáně k identifikaci oblastí se sníženou hustotou.
Léčba Gaucherovy choroby
Prognóza druhého typu dědičného onemocnění je nepříznivá: smrt je nevyhnutelná. Léčba má za cíl zmírnit příznaky, snížit bolest, předcházet záchvatům. Pro první a třetí typ onemocnění je nutná stálá léčba: pacienti musí být monitorováni hematologem, ortopedickým chirurgem, aby se předešlo komplikacím. Určete použití analgetik pro bolest v kostech. Anémie je komplexně léčena základním onemocněním.
K léčbě onemocnění se používají následující léky:
- Imiglucerasa;
- Miglustat;
- Taliglucerasa alfa;
- Velagluceráza alfa.
Jejich působení je založeno na kompenzaci nedostatečné aktivity enzymu glukocerebrosidázy. Stimulují hydrolýzu lipidů a zabraňují hromadění glukocerebrosidu v tělesných tkáních. Včasná léčba zabraňuje nevratným procesům a použití léků zlepšuje fungování hematopoetického systému, strukturu kostní tkáně, eliminuje nárůst vnitřních orgánů. Léčba dědičné choroby je drahý postup, ale pacienti v Ruské federaci dostávají drogy zdarma.