Tato choroba dostala své jméno na počest mladého studenta dermatologa Ernesta Gauchera, který jej poprvé diagnostikoval. Objevil hromadění nestrávených tuků ve specifických buňkách u pacienta se zvětšenou slezinou. Později byly získány z orgánu pacienta a nazývány Gaucherovy buňky.

Gaucherova choroba - co to je

Onemocnění patří k poruchám skladování lysozomů (glukosylceramid lipidóza). Vyznačuje se nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy. To vede k metabolické poruše. Lipidy se nerozdělují na produkty opakované spotřeby, glukocerebros se akumuluje v buňkách makrofágů. Zvyšují se, získávají charakteristickou formu mýdlových bublin a usazují se v tkáních těla. Vyvíjí se Gaucherův syndrom: zvyšují se játra, slezina, ledviny a hromadění glukocerebrosidu v buňkách kostní tkáně a plic ničí jejich strukturu.

Gaucherův syndrom u dětí

Změny v těle se objevují v prvních měsících života novorozence. Játra a slezina u Gaucherovy choroby u dítěte rostou. Snad zpomalení puberty, růst, zlomeniny kostí, děti trpí hematomy. Vlastní vzhled může u dětí způsobit emoční poruchy. Psychologie chování rodičů je důležitá - děti nemohou být izolovány od ostatních, musí být obklopeny péčí, s pomocí učitelů, psychologů a zapojených do společenského života. Pro děti s tímto stavem jsou k dispozici třídy.

Typy Gaucherovy choroby

Povaha onemocnění má různou závažnost. Komplikace vznikají v dětství a dospělosti. Existují tři typy nemocí:

  • První neuropatický typ. Sociologie ukazuje, že se často nachází v aškenázských Židech. Takový vzor se nazývá Gaucherova reakce. Klinický obraz je charakterizován mírným, někdy asymptomatickým průběhem onemocnění. Psychologie chování se nemění, mozek a mícha není poškozena. Symptomy se objevují častěji po třiceti letech. Známé případy diagnózy v dětství. Včasná léčba dává příznivou prognózu.
  • Druhým typem je neuronopatická infantilní forma, vzácná. Symptomy se objevují již v dětství o půl roku. Dochází k postupnému poškození mozku dítěte. Smrt může náhle přijít z udušení. Všechny děti zemřou před dosažením dvou let.
  • Třetí typ (neuronopatická juvenilní forma). Symptomy pozorované po 10 letech. Posilující znamení je postupné. Hepatosplenomegalie - zvětšení jater a sleziny - je bezbolestné a neovlivňuje funkci jater. Možné porušení psychologie chování, nástup neurologických komplikací, portální hypertenze, venózní krvácení a smrt. Poškození buněk kostní tkáně Gaucher může vést k omezení mobility a invalidity.

Gaucherova choroba - symptomy

Klinický obraz onemocnění je doprovázen běžnými příznaky všech forem:

  • zvýšení vnitřních orgánů;
  • únava;
  • bolest kostí.

Každý typ zahrnuje další symptomy. První se vyznačuje:

  • změny v krvi (anémie, trombocytopenie, leukopenie);
  • hematomy.

Druhý typ zahrnuje:

  • vývojové zpoždění;
  • dysmotilita;
  • svalová slabost, pak zvýšený svalový tonus, křeče;
  • strabismus.

Symptomy Gaucherovy choroby pro třetí typ mohou být:

  • okulomotorická apraxie, porucha okulomotorických funkcí;
  • ataxie (porucha koordinace pohybů paží a nohou);
  • svalová slabost;
  • retardace růstu, puberta u dětí;
  • slabé kosti;
  • mentální retardace u dětí, demence u dospělých.

Gaucherova choroba - příčiny

Onemocnění je dědičné. K přenosu mutovaného genu dochází autosomálně recesivním způsobem. Dědičnost Gaucherovy choroby je možná u dvou nemocných rodičů: pravděpodobnost, že bude mít dítě bez funkce štěpení lipidů, je 25%. Onemocnění se projevuje při současném přijímání dvou defektních genů.

Gaucherova choroba - diagnostika

Podezření na dědičnou chorobu můžete mít, pokud náhodně identifikujete zvětšené vnitřní orgány během ultrazvuku. Obavy z únavy a bolesti kostí, změny krevních testů, podkožní krvácení, jasně červené skvrny kolem očí mohou být důvodem ke znepokojení. Jak diagnostikovat přítomnost onemocnění? Existuje několik způsobů výzkumu:

  • biochemický krevní test na aktivitu enzymu cerebrosidázy;
  • histologické vyšetření vnitřních orgánů a míchy na přítomnost glukocerebrosidu v makrofágech;
  • molekulární genová analýza;
  • počítačová diagnostika kostní tkáně k identifikaci oblastí se sníženou hustotou.

Léčba Gaucherovy choroby

Prognóza druhého typu dědičného onemocnění je nepříznivá: smrt je nevyhnutelná. Léčba má za cíl zmírnit příznaky, snížit bolest, předcházet záchvatům. Pro první a třetí typ onemocnění je nutná stálá léčba: pacienti musí být monitorováni hematologem, ortopedickým chirurgem, aby se předešlo komplikacím. Určete použití analgetik pro bolest v kostech. Anémie je komplexně léčena základním onemocněním.

K léčbě onemocnění se používají následující léky:

  • Imiglucerasa;
  • Miglustat;
  • Taliglucerasa alfa;
  • Velagluceráza alfa.

Jejich působení je založeno na kompenzaci nedostatečné aktivity enzymu glukocerebrosidázy. Stimulují hydrolýzu lipidů a zabraňují hromadění glukocerebrosidu v tělesných tkáních. Včasná léčba zabraňuje nevratným procesům a použití léků zlepšuje fungování hematopoetického systému, strukturu kostní tkáně, eliminuje nárůst vnitřních orgánů. Léčba dědičné choroby je drahý postup, ale pacienti v Ruské federaci dostávají drogy zdarma.

Video: co je Gaucherova choroba

Kategorie:

Zdraví