Retta syndrom - známky genetického onemocnění u dívek, terapií a asociační práce v Rusku

• Co je Rettův syndrom
• Diagnostika Rettova syndromu
• Léčba Rettovým syndromem
• Asociace rettového syndromu
• Video

Ačkoli toto neuropsychiatrické onemocnění je výsledkem dědičné patologie, v prvních měsících života, rodiče často nevědí o nemoci svého dítěte. Jedná se o typ degenerativní vrozené choroby: Rettův syndrom ovlivňuje nervový systém dítěte, zastavuje jeho vývoj, zatímco klinické symptomy jsou podobné těm, které mají jiné patologie, což komplikuje včasnou diagnózu a léčbu. Nemůže být poražen, ale včasné rozpoznání výskytu syndromu dává šanci zlepšit kvalitu života.

Co je Rettův syndrom

V roce 1966 neurolog z Rakouska Andreas Rett shrnul dlouhodobé pozorování psychického regresivního vývoje 31 dívek. Regres se projevil jako autismus, ztráta záměrných pohybů a byl doprovázen syndromem „mačkání rukou“. Studie lékaře nedostaly publicitu na světě, až v roce 1983, díky článku švédského badatele Bengta Hagberga, byla choroba vybrána do samostatné nozologické jednotky, která mu dala jméno objevitele Retta. Onemocnění se vyskytuje téměř výhradně u dívek s frekvencí 1: 10000-1: 15000.

Důvody

Bylo zjištěno, že Rettova choroba je genetické onemocnění, které může nastat v důsledku genetické mutace genu MESP2. Poškozený gen blokuje včasnost určitých procesů mozku: jeho protein nevypne práci několika genů, po kterých dětský mozek ztratí normální průběh vývoje a zastaví růst ve 4. roce života dítěte.

Gen MeCP2 je umístěn na chromozomu X. Existují dvě ženy z těchto chromozomů, z nichž v případě Rettovy choroby má ženský plod jednu - normální, druhou - vadnou, kvůli níž plod přežívá před narozením. U mužů je takový chromozom X jeden, pokud má abnormální gen MESP2, plod dítěte bez kopie genu často umírá. Z tohoto důvodu se chlapci s Rhettovou chorobou zřídka narodí. Vzhledem k tomu, že vrozená predispozice k onemocnění je potvrzena, otázka povahy této patologie není uzavřena.

Příznaky

U dětí s Rettovou chorobou je pozorován charakteristický vzor:

• celkový růst se zpomaluje;
• končetiny a hlava se nevyvíjejí, zůstávají malé;
• mentální, včetně vývoje řeči a motoriky, je zpožděn;
• při chůzi neohýbejte kolena;
• vyvíjí se skolióza;
• existují klinické křeče, epileptické záchvaty.

Téměř všechny děti mají problémy s dýcháním:

• náhlé zastavení - apnoe;
• regurgitace na pozadí polykání vzduchu - aerofagie;
• rychlé rychlé mělké dýchání - hyperventilace.

Charakteristickým příznakem je opakované časté pohyby, většinou rukama: pohyb podobný mytí rukou, otírání pohmožděného místa. Nemocný často kousne zaťaté, vrásčité vačky. K dispozici jsou 4 fáze s charakteristickými klinickými rysy:

1. Věk 4 měsíce - 1, 5-2 roky. Růst hlavy a končetin se zpomaluje, svaly oslabují, dítě je pomalé, s naprostým nezájmem o hry.
2. Věk 2-3 roky. Ztracené schopnosti chodit, mluvit jednotlivá slova. Koordinace je narušena, začnou pohyby paže, abnormality dýchání. Záchvaty mohou začít.
3. Věk 3-9 let. Charakterizován mentální retardací v hluboké formě, epileptickými záchvaty, motorickými poruchami extrapyramidových poruch, kdy je záškuby těla nahrazeny ostrým běžným stuporem.
4. Věk od 10 let. Vzniká nevratnost změn vegetativního systému, motorického aparátu, kachexie (náhlý úbytek hmotnosti).

Diagnostika Rettova syndromu

Včasnost a přesnost diagnózy je komplikována skutečností, že prvních šest měsíců života dítěte nevykazuje známky nemoci a následně se neliší od dětského autismu. Navíc, během perinatálního období vývoje plodu je považován za normální a normální. Rettův syndrom u dětí je diagnostikován podle klinického obrazu a při prvních podezřeních provádí hardwarové vyšetření: počítačovou tomografii, elektroencefalogram, ultrazvuk vnitřních orgánů.

První známky

Nemocné děti v prvních šesti měsících vypadají zcela zdravě. Parametry těla, jejich celkový vývoj je normální. Jedinými podezřelými abnormalitami jako projevem syndromu jsou pocení rukou, letargie svalů, bledá kůže, nízká tělesná teplota. Ve 4-5 měsících již dochází k znatelnému zpoždění pohybových dovedností, když se dítě snaží převrátit, plazit se.

Rozdíl mezi Rettovým syndromem a autismem

Léčba Rettovým syndromem

V současné fázi je nemoc nevyléčitelná. Léčba drogami ve spojení s rehabilitačními technikami a dietou však může zlepšit stav dítěte, jeho kvalitu života, zabránit deformaci těla. Antiepileptika a antiparkinsonika jsou předepisovány za účelem zmírnění symptomů onemocnění, zlepšení funkce mozku, správného chování a podpory vnitřních orgánů. Vzhledem k rychlému úbytku hmotnosti vyžadují pacienti speciální výživu s vysokým obsahem vitamínů, tuků, vlákniny, kalorií.

Léky pro léčbu patologie je důležité kombinovat s rehabilitačními metodami:

• Masáže, Cvičební terapie;
• hudební terapie:
• ABA terapie;
• všechny druhy terapie - třídy se zvířaty;
• hydrorehabilitace;
• arteterapie;
• třídy s patology, logopedi;
• léčba manuálními terapeuty, osteopaty;
• hry, učení a zábava.

Předpověď

Onemocnění je velmi obtížné, stále nevyléčitelné, ale délka života je optimistická. Ženy s takovou chorobou žijí až čtyřicet let a déle. K úmrtí dochází v důsledku těžké epilepsie, srdečních problémů, perforace žaludku a dysfunkce mozkového kmene. Prognóza pro chlapce je zklamáním: na pozadí těžké encefalopatie nežijí dva roky.

Asociace rettového syndromu

V Rusku bylo vytvořeno zvláštní sdružení na podporu výzkumu v oblasti diagnózy, rehabilitace vážného onemocnění a na pomoc rodinám s nemocnými lidmi. Domácí a globální lékařská vědecká obec aktivně hledá způsoby, jak léčit genetickou patologii, včetně použití inzulínu a kmenových buněk. Nedávné výsledky dokazují schopnost obnovit neurologické poruchy, což dává velkou naději na obnovu motoriky, mozku, respiračních funkcí lidí s Rhettovou chorobou.

Video