- Co je dědičné onemocnění
- Důvody
- Příznaky
- Klasifikace dědičných onemocnění člověka
- Seznam lidských dědičných onemocnění
- Co jsou nejnebezpečnější
- Jaké jsou možnosti léčby dědičných onemocnění?
- Prevence
- Video
Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Člověk během svého života trpí spoustou lehkých nebo vážných nemocí, ale v některých případech se s nimi narodí. Vrozené nemoci nebo genetické poruchy se vyskytují u dítěte v důsledku mutace jednoho z chromozomů DNA, což vede k rozvoji onemocnění. Některé z nich jsou jen vnější změny, ale existuje celá řada patologií, které ohrožují život dítěte.
Co je dědičné onemocnění
Jedná se o genetická onemocnění nebo chromozomální abnormality, jejichž vývoj je spojen s porušením dědičného aparátu buněk přenášených prostřednictvím reprodukčních buněk (gamet). Vznik takových dědičných patologií spojených s procesem přenosu, implementace, uchovávání genetických informací. Stále více mužů má problém s odchylkami tohoto druhu, takže šance otěhotnět zdravého dítěte se stává čím dál tím méně. Medicína provádí průběžný výzkum s cílem vyvinout postup prevence narození dětí se zdravotním postižením.
Důvody
Genetická onemocnění dědičného typu vznikají při mutaci genové informace. Mohou být detekovány bezprostředně po narození dítěte nebo po dlouhém vývoji s patologickým vývojem. Vývoj dědičných onemocnění má tři hlavní důvody:
- chromozomální abnormality;
- abnormality chromozomů;
- genové mutace.
Posledně uvedený důvod je zařazen do skupiny dědičně predisponovaných typů, protože jejich vývoj a aktivace ovlivňují také faktory prostředí. Hypertenze nebo diabetes mellitus je považován za hlavní příklad takových onemocnění. Kromě mutací je jejich progrese ovlivněna dlouhodobým překrvením nervového systému, nezdravou stravou, duševním traumatem a obezitou.
Příznaky
Každé dědičné onemocnění má své specifické vlastnosti. V současné době je známo více než 1600 různých patologií, které způsobují genetické a chromozomální abnormality. Projevy se liší svou tvrdostí a jasem. Aby se zabránilo nástupu symptomů, je nutné určit pravděpodobnost jejich výskytu v čase. Chcete-li to provést, použijte následující metody:
- Dvoulůžkový pokoj Při studiu rozdílů, podobností dvojčat určujících vliv genetických rysů, vnějšího prostředí na vývoj nemocí jsou diagnostikována dědičná patologie.
- Genealogické. Pravděpodobnost vzniku patologických nebo normálních příznaků je studována pomocí rodokmenu osoby.
- Cytogenetika. Studují se chromosomy zdravých a nemocných lidí.
- Biochemické. Sleduje metabolismus osoby, zdůrazňuje rysy tohoto procesu.
Kromě těchto metod, většina dívek podstoupit ultrazvuk během nošení dítěte. Pomáhá určit pravděpodobnost vrozených malformací (od 1 trimestru) na základě příznaků plodu, naznačovat přítomnost určitého počtu chromozomálních onemocnění nebo dědičných onemocnění nervového systému u nenarozeného dítěte.
U dětí
Drtivá většina dědičných onemocnění se vyskytuje v dětství. Každá z patologií má své vlastní vlastnosti, které jsou pro každou nemoc jedinečné. Existuje velké množství anomálií, takže budou podrobněji popsány níže. Díky moderním metodám diagnostiky je možné identifikovat odchylky ve vývoji dítěte, určit pravděpodobnost dědičných onemocnění i při přepravě dítěte.
Klasifikace dědičných onemocnění člověka
Sdružení ve skupině nemocí genetické povahy je způsobeno jejich výskytem. Mezi hlavní typy dědičných onemocnění patří:
- Genetické - vznikají z poškození DNA na úrovni genu.
- Dědičná predispozice, autosomálně recesivní onemocnění.
- Chromozomální abnormality. Onemocnění se objevují jako důsledek výskytu extra nebo ztráty jednoho z chromozomů nebo jejich aberací, delecí.
Seznam lidských dědičných onemocnění
Věda zná více než 1500 onemocnění, která spadají do výše popsaných kategorií. Některé z nich jsou velmi vzácné, ale některé typy sluchu jsou společné mnoha lidem. Nejznámější jsou následující patologie:
- Albrightova choroba;
- ichtyóza;
- thalassemie;
- Marfanův syndrom;
- otoskleróza;
- paroxyzmální myoplegie;
- hemofilie;
- Fabryho choroba;
- svalová dystrofie;
- Klinefelterův syndrom;
- Downův syndrom;
- Shereshevsky-Turnerův syndrom;
- syndrom kočičího plaču;
- schizofrenie;
- vrozená dislokace kyčle;
- srdeční vady;
- rozštěp patra a rtů;
- syndactyly (fúze prstů).
Co jsou nejnebezpečnější
Z výše uvedených patologií se vyskytují nemoci, které jsou považovány za nebezpečné pro lidský život. Tyto anomálie, které mají polysomii nebo trizomii v sadě chromozomů, jsou zpravidla zahrnuty do tohoto seznamu, když místo dvou jsou 3 až 5 nebo více. V některých případech je místo 2 detekován 1 chromosom. Všechny tyto abnormality jsou způsobeny abnormalitami v buněčném dělení. S touto patologií žije dítě až 2 roky, pokud odchylky nejsou příliš závažné, pak žijí až 14 let. Nejnebezpečnější nemoci jsou:
- Canavanova choroba;
- Edwardsův syndrom;
- hemofilie;
- syndrom patau;
- spinální svalová amyotrofie.
Downův syndrom
Onemocnění je zděděno, když oba nebo jeden z rodičů má defektní chromozomy. Downův syndrom se vyvíjí v důsledku chromozomů trisomy21 (3 místo 2). děti s tímto onemocněním trpí šilháním, mají abnormální tvar uší, záhyby krku, mentální retardace a srdeční problémy. Život ohrožující tuto anomálii chromozomů není. Podle statistik, z 800, 1 se narodil s tímto syndromem. Ženy, které chtějí porodit po 35 letech pravděpodobnost, že dítě s Downem vyrostou (1 až 375), po 45 letech pravděpodobnost 1 až 30.
Acrocraniodisphalangia
Onemocnění má autozomálně dominantní typ dědičnosti anomálie, příčinou je porušení chromozomu 10. Vědci nazývají acrocraniodisphalangia onemocnění nebo Apertův syndrom. Charakterizované následujícími příznaky:
- porušení poměru délky a šířky lebky (brachycephaly);
- vysoký krevní tlak (hypertenze) je tvořen uvnitř lebky kvůli narůstání koronárních stehů;
- syndactyly;
- mentální retardace v důsledku komprese mozku lebkou;
- vypouklé čelo.
Jaké jsou možnosti léčby dědičných onemocnění?
Lékaři neustále pracují na problému anomálií genů a chromozomů, ale veškerá léčba v této fázi je omezena na potlačení symptomů, není možné dosáhnout úplné obnovy. Terapie je zvolena v závislosti na patologii, aby se snížila závažnost symptomů. Často se používají následující možnosti léčby:
- Zvýšení počtu přicházejících koenzymů, například vitamínů.
- Dietní terapie. Důležitý bod, který pomáhá zbavit se řady nepříjemných následků dědičných anomálií. V případě narušení diety dochází k prudkému zhoršení stavu pacienta. Například u fenylketonurie jsou potraviny, které obsahují fenylalanin, zcela vyloučeny ze stravy. Odmítnutí tohoto opatření může vést k těžké idiocy, takže lékaři se zaměřují na potřebu dietní terapie.
- Spotřeba látek, které v organismu chybí v důsledku vývoje patologie. Například, když orotacidurie předepisuje kyselinu cytidovou.
- Pokud je metabolická porucha nezbytná k zajištění včasného očištění těla od toxinů. Wilson-Konovalovova choroba (akumulace mědi) je zastavena d-penicilaminem a hemoglobinopatií (hromadění železa) desferalem.
- Inhibitory pomáhají blokovat nadměrnou aktivitu enzymů.
- Je možná transplantace orgánů, tkáňová místa, buňky, které obsahují normální genetické informace.
Prevence
Speciální testy pomáhají určit pravděpodobnost dědičného typu onemocnění i během těhotenství. K tomu je třeba aplikovat molekulárně genetický výzkum, který nese určité riziko, takže před jeho prováděním by se měl vždy poradit se svým lékařem. Prevence dědičných onemocnění se provádí pouze pod podmínkou, že je žena ohrožena a existuje možnost dědičných poruch DNA (například všechny dívky starší 35 let).