Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Tato patologie je charakterizována odchylkami ve struktuře a fungování genitálií. Původ onemocnění dosud nebyl prokázán, ale lékaři se domnívají, že syndrom se vyvíjí v důsledku nadměrné produkce androgenů kůrou nadledvin. Onemocnění může být způsobeno různými nádory nebo vrozenou hyperplazií žláz.

Co je adrenogenitální syndrom

Vrozená adrenální hyperplazie je nejběžnějším typem verbalizujících patologií. Adrenogenitální syndrom je onemocnění, které je ve světové medicíně známé jako Apera-Gama syndrom. Jeho vývoj je spojen se zvýšenou produkcí androgenů a výrazným snížením hladiny kortizolu a aldosteronu, jehož příčinou je vrozená dysfunkce kůry nadledvinek.

Důsledky odchylky mohou být závažné pro novorozence, protože kůra nadledvin je zodpovědná za produkci velkého množství hormonů, které regulují práci většiny systémů těla. V důsledku patologie v těle dítěte (to lze pozorovat u chlapců i dívek) je příliš mnoho mužských hormonů a velmi málo ženských hormonů.

Typ dědictví

Každá forma onemocnění je spojena s genetickými poruchami: anomálie jsou zpravidla dědičné a přecházejí z obou rodičů na dítě. Vzácněji je typ dědičnosti adrenogenitálního syndromu sporadický - vyskytuje se náhle při tvorbě vaječné buňky nebo spermie. Dědičnost adrenogenitálního syndromu se vyskytuje autosomálně recesivním způsobem (když jsou oba rodiče nositeli patologického genu). Někdy nemoc postihuje děti ve zdravých rodinách.

Adrenogenitální syndrom (AHS) je charakterizován následujícími vzory, které ovlivňují pravděpodobnost zasažení dítěte:

  • pokud jsou rodiče zdraví, ale oba jsou nositeli genu pro nedostatek StAR, existuje riziko, že novorozenec bude trpět vrozenou adrenální hyperplazií;
  • pokud je u ženy nebo muže diagnostikován syndrom a druhý partner má normální genetiku, pak všechny děti v jejich rodině budou zdravé, ale stanou se nositeli onemocnění;
  • pokud je jeden z rodičů nemocný, a druhý je nositelem adrenogenetické patologie, pak bude polovina dětí v rodině nemocná a druhá polovina bude nosit mutaci v těle;
  • mají-li oba rodiče nemoc, všechny jejich děti budou mít podobné odchylky.

Formuláře

Androgenetické onemocnění je podmíněně rozděleno do tří typů - jednoduchý viril, ztráta soli a post-pubertální (neklasická). Odrůdy mají vážné rozdíly, takže každý pacient vyžaduje podrobnou diagnózu. Jaké jsou formy adrenogenitálního syndromu:

  1. Viril forma. Vyznačuje se nepřítomností příznaků nedostatečnosti nadledvin. Zbývající symptomy AGS jsou přítomny v plném rozsahu. Tento typ patologie je u novorozenců velmi zřídka diagnostikován, častěji u dospívajících (chlapců a dívek).
  2. Typ solter. Je diagnostikována výhradně u kojenců během prvních týdnů života. U dívek je pozorován pseudo-hermafroditismus (vnější pohlavní orgány jsou podobné mužským orgánům a vnitřní orgány jsou ženy). U chlapců je syndrom ztrácí sůl vyjádřen následovně: penis má ve srovnání s teletem nepoměrně velkou velikost a kůže šourku má specifickou pigmentaci.
  3. Neklasický vzhled. Patologie je charakterizována přítomností nejasných symptomů a nepřítomností výrazné dysfunkce nadledvin, což značně komplikuje diagnózu AHS.

Adrenogenitální syndrom - příčiny

Vrozená dysfunkce nadledvinek je vysvětlována pouze projevem dědičného onemocnění, proto není možné získat během života nebo nakazit se touto patologií. Syndrom se zpravidla projevuje u novorozenců, ale zřídka je AGS diagnostikována u mladých lidí do 35 let. Současně takové faktory, jako je podávání silných léků, zvýšené ozařování a vedlejší účinky hormonálních kontraceptiv, mohou aktivovat patologický mechanismus.

Ať už jsou podněty pro rozvoj onemocnění, příčiny adrenogenitálního syndromu jsou dědičné. Prognóza vypadá takto:

  • pokud má rodina alespoň jednoho zdravého rodiče, dítě se pravděpodobně narodí bez patologie;
  • pár, kde jeden dopravce a druhý je nemocný AGS v 75% případů, kdy se narodí nemocné dítě;
  • u nositelů genů je riziko nemocného dítěte 25%.

Příznaky

AGS není smrtící nemoc, ale některé z jejích příznaků způsobují člověku vážné psychické potíže a často vedou k nervovému zhroucení. Při diagnostice patologie u novorozence mají rodiče čas a příležitost pomoci dítěti se sociální adaptací, a pokud je nemoc zjištěna ve školním věku nebo později, může se situace vymknout kontrole.

Stanovte přítomnost AGS pouze po provedení molekulárně genetické analýzy. Symptomy adrenogenitálního syndromu, které indikují potřebu diagnózy:

  • nestandardní pigmentace kůže dítěte;
  • stálý nárůst krevního tlaku;
  • nízký růst nevhodný pro věk dítěte (v důsledku rychlého ukončení produkce odpovídajícího hormonu, růst se zastaví dříve);
  • periodické křeče;
  • Problémy s trávením: zvracení, průjem, těžká tvorba plynu;
  • dívky mají stydké stydké pysky, klitoris je nedostatečně rozvinutý, nebo naopak větší velikost;
  • u chlapců jsou vnější genitálie neúměrně velké;
  • dívky s ASD mají problémy s menstruací, pojetí dítěte (neplodnost často doprovází nemoc), nesoucí plod;
  • pacientky často vykazují růst vlasů v hlavě mužského pohlaví, navíc je pozorován knír a růst vousů.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Onemocnění může být detekováno v raném stádiu u novorozenců, které je spojeno s neonatálním screeningem 4 dny po narození. Během testu se na testovací proužek aplikuje kapka krve z paty dítěte: pokud je reakce pozitivní, dítě se převede na endokrinologickou výdejnu a provede se opakovaná diagnóza. Po potvrzení diagnózy začíná léčba AHS. Pokud je adrenogenitální syndrom detekován brzy u novorozenců, pak je terapie snadná, v případech pozdní detekce adrenogenetické patologie se zvyšuje složitost léčby.

Mají chlapce

Onemocnění u mužů se zpravidla vyvíjí ve věku od dvou do tří let. Tam je zvýšený fyzický vývoj: genitálie jsou zvětšeny, aktivní růst vlasů se koná, erekce začnou se objevit. Zároveň varlata zaostává v růstu a v budoucnu se zcela zastaví. Podobně jako u dívek je adrenogenitální syndrom u chlapců charakterizován aktivním růstem, ale netrvá dlouho a v důsledku toho je člověk stále nízký, podsaditý.

Ve dívkách

Patologie u dívek je často vyjádřena bezprostředně při narození ve virilní formě. Falešná ženská hermafroditismus, charakteristická pro AGS, se vyznačuje zvýšenou velikostí klitorisu, zatímco otevření uretry je umístěno přímo pod její základnou. Labia se v tomto případě podobá rozdělenému mužskému šourku ve formě (urogenitální sinus není rozdělen do vagíny a uretry, ale zastavuje se ve vývoji a otevírá se pod klitorisem podobným penisu).

Nezřídka, adrenogenital syndrom u dívek je tak vyslovován, že při narození dítěte je obtížné okamžitě určit jeho pohlaví. V období 3-6 let, dítě aktivně roste vlasy na nohou, ochlupení, záda a dívka vypadá velmi podobně jako chlapec. Děti s ASD vyrůstají mnohem rychleji než jejich zdraví vrstevníci, ale jejich sexuální vývoj se brzy úplně zastaví. Zatímco mléčné žlázy zůstávají malé a menstruace buď zcela chybí, nebo se jeví nepravidelná vzhledem k tomu, že nedostatečně rozvinuté vaječníky nemohou plně plnit své funkce.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu

Nemoci můžete identifikovat pomocí moderních studií hormonálního pozadí a vizuální prohlídky. Lékař bere v úvahu anamnestická a fenotypová data, například růst vlasů v místech, které jsou atypické pro ženu, vývoj prsu, typ mužského těla, celkový vzhled / zdraví kůže, atd. AGS se vyvíjí v důsledku nedostatku 17-alfa hydroxylázy, proto sledovat hladinu hormonů DEA-C a DEA, které jsou prekurzory testosteronu.

Diagnóza také zahrnuje analýzu moči pro stanovení indikátoru 17-cc. Biochemická analýza krve vám umožňuje nastavit hladinu hormonů 17-SNP a DEA-C v těle pacienta. Komplexní diagnostika navíc zahrnuje studium symptomů hyperandrogenismu a dalších poruch endokrinního systému. Indikátory jsou zároveň kontrolovány dvakrát - před a po testu s glukokortikosteroidy. Pokud se během analýzy hladina hormonů sníží na 75% nebo více procent, znamená to, že produkce androgenů výhradně v kůře nadledvin.

Kromě hormonálních testů zahrnuje diagnóza adrenogenitálního syndromu i ultrazvuk vaječníků, v němž lékař určuje anovulaci (lze zjistit, zda jsou pozorovány folikuly s různou úrovní zralosti, které nepřesahují preovulační objemy). V takových případech se zvětšují vaječníky, ale stromální objem je normální a pod kapslí orgánů nejsou žádné folikuly. Léčba adrenogenitálního syndromu začíná až po komplexním vyšetření a potvrzení diagnózy.

Adrenogenitální syndrom - léčba

ABC - to není fatální patologie s fatálním následkem, takže pravděpodobnost nevratných změn v těle pacienta je extrémně malá. Moderní léčba adrenogenitálního syndromu se však nemůže pochlubit jeho efektivitou a efektivitou. Pacienti s takovou diagnózou jsou nuceni užívat hormony pro život, aby kompenzovali nedostatek hormonů skupiny glukokortikosteroidů a bojovali proti pocitu méněcennosti.

Vyhlídky na takovou terapii zůstávají neprozkoumány, ale existují údaje, které naznačují vysokou pravděpodobnost rozvoje souběžných patologických stavů AGS srdce, kostí, cév, orgánů gastrointestinálního traktu, onkologických onemocnění. To vysvětluje potřebu provádět pravidelná vyšetření pro osoby s dysfunkcí kůry nadledvinek - udělat rentgenový snímek kostí, elektrokardiogramu, ultrazvuku peritoneu atd.

Video

Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!

Kategorie:

Zdraví