Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Genetická onemocnění představují hrozbu pro zdraví, životy lidí. Dlouhé asymptomatické období, nedostatek bdělosti u lékařů zabraňuje správné diagnóze a včasné léčbě. Brugadův syndrom patří do této kategorie patologií a může bez projevů způsobit u mladých lidí náhlou smrt.
Co je Brugada syndrom
Brugadův syndrom je dědičná patologie způsobená autozomálně dominantní mutací specifického 3. chromozomového genu. Toto onemocnění je nebezpečné pro zdraví a život kvůli skutečnosti, že vyvolává rozvoj těžkých arytmií a náhlé smrti v důsledku srdeční zástavy. Vyskytuje se u mladých mužů 25–45 let. Symptomy syndromu jsou častější u obyvatel Kavkazu, Dálného východu, jihovýchodní Asie, Japonska, Thajska a Filipínských ostrovů.
Důvody
Onemocnění Brugada se vyskytuje v důsledku anomálie ve struktuře jednoho ze 6 v současnosti známých genů. To narušuje fungování proteinových molekul sodíkových a vápníkových kanálů na povrchu srdečních buněk. Existují patologické změny v procesech spojených s prací vodivé části srdce (svazek Jeho). Současná mutace může současně způsobit další poruchy v těle, protože tato sekvence DNA je zodpovědná za syntézu různých enzymů.
S rozvojem syndromu se mění rychlost a objem transportu sodíkových iontů, vodivost membrán, kontraktilita svalových vláken. Přenos informací ve formě elektrických impulsů mezi kardiomyocyty, za které jsou zodpovědné sodíkové kanály, je zkreslený. Poruchy srdce, porušování procesů koordinované redukce a relaxace buněk myokardu začínají. Symptomy syndromu jsou často zaznamenány v noci, když člověk spí. Výchozím mechanismem záchvatů arytmie je snížení srdeční frekvence, aktivita parasympatického nervového systému během spánku.
Symptomy Brugada syndromu
Je obtížné diagnostikovat patologii vzhledem k nedostatku výrazných specifických projevů. Riziková skupina zahrnuje pacienty, kteří z důvodu nevysvětlitelných důvodů náhle zemřeli ve snu. Vývoj syndromu může být doprovázen následujícími příznaky:
- závratě, mdloby;
- záchvaty tachykardie (bušení srdce);
- udušení v noci;
- náhlou srdeční zástavu ve snu;
- aktivace instalovaného defibrilátoru v noci.
Často se onemocnění projevuje abnormální reakcí při užívání léků, které jsou blokátory sodíkových kanálů. Účinek této skupiny léků zvyšuje patologické změny kardiomyocytů způsobené Brugádovou chorobou. Po použití antihistaminik první generace, beta-blokátorů, vagotonik, které aktivují parasympatický nervový systém, existují vedlejší účinky:
- rozvoj arytmie;
- bušení srdce;
- snížení krevního tlaku;
- omdlévání.
Diagnostika
Za prvé, lékař bere historii, s ohledem na nemoci a příčiny smrti pacienta příbuzných. Brugádovu chorobu lze detekovat elektrokardiografií. Na EKG, specialista identifikuje množství specifických změn charakteristických pro tuto patologii. Syndrom se projevuje následujícími poruchami:
- blokáda svazku jeho pravé nohy;
- vzestup vedení 1 - 3 hrudníku ST segmentu;
- prodloužit interval PR;
- ventrikulární tachykardie a fibrilace.
Metody molekulárně genetické diagnostiky se používají k detekci genetických abnormalit. Byly vyvinuty schémata pro identifikaci mutací ve 2 genech ze šesti. Ve studii nejsou v současné době geneticky detekovány 4 formy syndromu. Další diagnostické možnosti:
- Významných výsledků lze dosáhnout při hodnocení stavu pacienta pomocí Holterovy metody. Sledování práce srdce odhaluje nepřiměřené útoky tachykardie, fibrilace síní a komor.
- Dále je možné přiřadit elektrofyziologické studie srdce pomocí farmakologických přípravků.
Léčba
V nepřítomnosti příznaků a případů náhlé smrti ve snu v rodině je třeba pacienta sledovat, léčba není předepsána. V jiných případech je léčba zaměřena na snížení rizika vzniku tachykardie a ventrikulární fibrilace. Lékař předepíše antiarytmické léky. Příjem látek, které blokují sodíkové kanály, je kontraindikován, protože Brugada má podobné příznaky. Mezi kategorie nelegálních drog patří Novocainamid, Flecainide, Aymalin, Prokainamid, Propafenone. Mezi účinnými antiarytmikami vydávají následující nástroje:
- Chinidin;
- Amiodaron;
- Disopyramid;
- Diltiazem;
- Bretilium;
- Isoproterenol;
- Fosfodiesteráza.
Pro účinnější prevenci arytmií jsou předepsány kombinace léčiv s odlišným mechanismem účinku. Komplexní protidrogová léčba se provádí pomocí následujících kombinací léků:
- Isoproterenol a chinidin;
- Diltiazem a Sotaleks;
- Bretilium a nadolol.
K odstranění závažných příznaků patologie - tachykardie a fibrilace, které mohou vyvolat smrtelný výsledek - je nainstalován kardioverter-defibrilátor. Kardiostimulátor automaticky vyhodnocuje kvalitu fungování srdce. Při porušení srdeční frekvence, selhání myokardu, defibrilátor dodává elektrický výboj. Toto zařízení hraje významnou roli v přítomnosti následujících indikací:
- v nepřítomnosti pozitivních výsledků lékové terapie;
- v případě rodinné náhlé smrti příbuzných ve věku v mladém věku;
- s projevy symptomů onemocnění během cvičení, funkčních a farmaceutických vzorků.
Předpověď
V nepřítomnosti výrazných symptomů Brugadaova syndromu je kromě příznaků na elektrokardiogramu prognóza považována za příznivou, nevyžadující léčbu. Při častém záchvatu tachykardie, arytmie, ztráty vědomí lze zvýšit délku života pouze instalací defibrilátoru. Bez vhodné léčby dochází k rychlému výskytu srdečního selhání a smrti.