Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Jedná se o genetické multisystémové onemocnění, které je doprovázeno poškozením nervového systému, kůže, sítnice a některých vnitřních orgánů. Charakteristickým rozdílem takové sklerózy je mnoho benigních nádorů umístěných v různých částech těla.
Zobrazení
Existuje několik klasifikací tuberózní (tubulární, tuberkulózní) sklerózy. Kritéria pro výběr druhů - příčina a závažnost. Hlavní typy této sklerózy:
- Sporadický. Rozvíjí se bez dobrého důvodu, není spojena s genetikou. Může se objevit náhle v každém věku.
- Dědičný. To je charakteristické pro děti, v jejichž rodině jsou příbuzní s takovým onemocněním.
- Těžké Doprovodný sporadický typ sklerózy.
- Snadné Charakterizován rodinným typem onemocnění.
Pacienti s touto diagnózou nežijí dostatečně dlouho. Se správnou léčbou může být délka života 25 let nebo více, ale to je vzácné. Pokud léčba chybí, pak pacient nebude žít déle než 5 let. K úmrtí pacientů dochází často v důsledku nádorových formací. Pokud člověk žije dlouho, trpí autismem, mentální retardací, některým zrakovým postižením a dalšími příznaky tuberkulózní sklerózy.
Důvody
Hlavním důvodem vzniku tuberózní sklerózy je genetická mutace v genech 9 a 16 chromozomů, které jsou zodpovědné za toto onemocnění. Jsou považovány za supresory nádorů. Tyto geny neumožňují rozvoj patologických onemocnění a omezují nadměrný růst tkání.
Příznaky
Tubulární skleróza postihuje současně několik tkání, orgánů a systémů. Existují hlavní projevy tuberózní sklerózy:
- Oligofrenie. To je mentální retardace nebo mírná demence.
- Křečovitý syndrom. V prvním roce života dítěte jsou pozorovány nejsilnější svalové kontrakce. Jak stárne, intenzita křečí klesá.
Porušení centrální nervové soustavy
Dominantními příznaky jsou centrální nervový systém. Prakticky u 80-90% pacientů je zaznamenán křečovitý syndrom. Onemocnění často začíná. Dále se zobrazí následující značky:
- epileptické záchvaty;
- bolest hlavy;
- zvracení;
- somnambulismus;
- nespavost;
- noční probuzení;
- mentální retardace;
- agresivita nebo auto-agrese;
- častá nespokojenost, rozmary;
- pomalost nebo hyperaktivita;
- ztráta komunikačních schopností.
Kožní projevy
Dermatologické symptomy jsou pozorovány u všech pacientů s tuberózní sklerózou. Kožní projevy onemocnění jsou různé. V prvních třech letech života se vyskytují hypopigmentovaná místa. Jsou lokalizovány na trupu, hýždích, bočních površích končetin. K kožním projevům tubulární sklerózy patří také:
- angiofibromy obličeje;
- skvrny shagreen;
- periunguální fibromy;
- kortikální tuberom;
- Bílé prameny vlasů;
- vláknité plaky.
Léze vnitřních orgánů
Onemocnění je charakterizováno bilaterální lézí párovaných orgánů. Toto onemocnění postihuje plíce, srdce, ledviny a játra. Hlavní příznaky poškození vnitřních orgánů:
- srdce rhabdomyomas;
- hamartomy nebo polycystické ledviny;
- plicní cysty;
- jaterní hamartomy;
- otok v ústech;
- nepravidelný tep;
- rakoviny;
- polypy na konečníku;
- mazání zubní skloviny.
Porucha zraku
Asi 50% pacientů trpí zrakovým postižením. Vykazují se jako následující příznaky:
- colobomas;
- strabismus;
- šedý zákal;
- angiofibroma století;
- otok hlavy optického nervu;
- změny clony.
U dětí
Toto dědičné onemocnění je častěji diagnostikováno u dětí mladších 11 let. První známky patologie se objevují již ve třetím roce života. V rané fázi se objevují oblasti ztvrdlé kůže. Dále se objevují shluky benigních novotvarů, které se postupně spojují do velkých skvrn.
Zpočátku jsou uzlíky růžové a pak zase hnědé nebo žluté. V místě zánětu se kůže podobá pomerančové kůře. V dětském věku má tubulární skleróza některé další charakteristické příznaky:
- mentální retardace;
- specifické malé plaky ve formě bublin s "husí kůží";
- progresivní autismus;
- mentální retardace;
- přítomnost béžových hrbolů s vláknitou strukturou na kůži.
Diagnostika
Vzhledem k tomu, že projevy onemocnění jsou různorodé, je třeba k potvrzení diagnózy potřebovat oftalmologa, neurologa, kardiologa, dermatologa, nefrologa. Pacientovi jsou předepsány následující studie:
- počítačová a magnetická rezonance;
- analýza moči;
- tomografie sítnice;
- genetický screening;
- radiografie;
- Ultrazvuk;
- biochemický krevní test.
Léčba
Toto dědičné onemocnění nelze zcela vyléčit, protože se vyvíjí v důsledku mutací na úrovni genů. Pacientovi je předepsána terapie, která zmírňuje pouze symptomy patologie. Tuberózní skleróza u dětí vyžaduje integrovaný přístup k léčbě. Zahrnuje následující činnosti:
- Léky. Jsou navrženy tak, aby potlačily příznaky onemocnění.
- Chirurgický zákrok. Provádí se podle indikací k odstranění nádorů na vnitřních orgánech.
- Psychokorekční terapie. Je ukázáno dětem, které mají problémy s rozvojem myšlení a řeči.
- Ketogenní dieta. Musí vyhovovat dospělým. Podstatou stravy je zvýšení množství tuku a současně snížení sacharidových a proteinových potravin. Kombinace stravy s užíváním léků pomáhá vyrovnat se s epileptickými záchvaty.
Konzervativní terapie
Základem konzervativní terapie je použití léků. Některé léky jsou předepsány s ohledem na příznaky, které se vyskytují u konkrétního pacienta. Obecný seznam použitých léků:
|
Skupina drog |
Příklady |
Na co se používají? |
|
Kortikosteroidy |
|
Odstraňte epilepsii. |
|
Antihypertenziva |
|
Nutné pro poškození ledvin. |
|
Kardiovaskulární léčiva |
Jmenován lékařem podle indikace. |
Pomáhá zmírnit příznaky srdce rhabdomyomas. |
|
Antiepileptika |
|
Uvolněte infantilní křeče. |
|
Imunosupresiva |
|
Určeno k vyloučení astrocytomů obřích buněčných buněk v mozku. |
|
Antikonvulziva |
|
Odstraňte epilepsii. |
Chirurgická léčba
Indikace pro operaci - dysfunkce orgánu postiženého benigním nádorem, který se může vyvinout v maligní nádor. V závislosti na umístění novotvaru lze provést následující operace:
- Nefrektomie - odstranění renálních nádorů.
- Posunutí - odstranění nahromaděné tekutiny z lebky.
- Excize nebo pálení elektrokoagulací polypů ve střevě.
- Laserová excize vláknitých defektů.
- Kauterizace myomů kryodestrukcí (chlazení kapalným dusíkem).
- Odpařování nebo kauterizace benigních nádorů v sítnici oka.
Fotografie tuberózní sklerózy
