- Co je to onemocnění osiřelých
- Odkud pocházejí
- Ojedinělá onemocnění: nařízení Ministerstva zdravotnictví
- Seznam osiřelých onemocnění
- Jaké nemoci jsou častější
- Léčba
- Kdy navštívit lékaře
- Video: vzácná onemocnění
Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
"Ojedinělá" nebo ojedinělá onemocnění jsou skupinou vzácných onemocnění, která postihují malý počet lidí, patologie se vyskytují při narození nebo v dětství. Popsáno je celkem 7000 takovýchto onemocnění, v Rusku je 214 nozologií zařazeno do seznamu ojedinělých onemocnění. Pro výzkum, vývoj metod pro léčbu těchto patologií vyžaduje pomoc státu. Onemocnění „sirotků“ negativně ovlivňuje kvalitu lidského života, může způsobit smrt.
Co je to onemocnění osiřelých
V lékařské vědě neexistuje jediná definice vzácných onemocnění. V některých zemích se rozlišují orphan osi v závislosti na počtu lidí trpících touto chorobou, v jiných - na dostupnosti léčebných metod. V Americe se předpokládá, že vzácná onemocnění postihují 1 osobu z 1500, v Japonsku - 1 z 2500. V evropských zemích se za vzácná onemocnění považují pouze chronické život ohrožující patologie. V Ruské federaci se za osiřelé nemoci považují ty, které nejsou častěji než 10 případů na 100 000 lidí.
Odkud pocházejí
Onemocnění vzácných onemocnění se vyskytují hlavně v důsledku genetických abnormalit, které mohou být přenášeny z rodičů. Patologie jsou chronické. Předpokládá se, že většina patologií se vyskytuje bezprostředně po narození, vzácně se v dospělosti mohou vyskytnout symptomy. Existují toxické, infekční, autoimunitní "osiřelé" nemoci. Existují následující důvody pro rozvoj těchto onemocnění:
- dědičnost;
- špatná ekologie;
- snížená imunita;
- vysoké záření;
- virové infekce matky během těhotenství, u dětí v raném věku.
U dětí
Většina pacientů s „osiřelým“ onemocněním se narodila s patologií. Hlavní příčinou vzniku patologie v prenatálním vývoji je genetická predispozice. Pokud je alespoň jeden z rodičů nositelem mutujícího genu, pak je pravděpodobnost vysoká, že se dítě narodí nezdravé. Přítomnost matky v oblasti zvýšené radiace vyvolává výskyt osiřelých patologií. Infekční onemocnění u těhotné ženy lze hodnotit jako provokatéra vývoje mutací u dítěte.
Ojedinělá onemocnění: nařízení Ministerstva zdravotnictví
V lednu 2014 aktualizovalo Ministerstvo zdravotnictví Ruska seznam osiřelých onemocnění, které zahrnovaly 214 nozologií. Toto nařízení stanovilo, že odpovědnost za financování zdravotní péče pro pacienty přidělené do krajů má odpovědnost. Seznam se aktualizuje, když se ve stavu vyskytnou nové případy onemocnění. Vláda vyvíjí standardy péče o pacienty se vzácnými patologiemi.
Seznam osiřelých onemocnění
Seznam vzácných onemocnění nalezených v Rusku zahrnuje tyto kategorie: \ t
- Mykózy: zygomykóza, mucormycosis atd.
- Novotvary: thymom, maligní sarkom měkkých tkání atd.
- Nemoci krve, krvetvorných orgánů a některých poruch imunitního mechanismu: talasémie, atypický hemolyticko-uremický syndrom atd.
- Endokrinní, nutriční a metabolická onemocnění: hyperprolaktinémie, cystická fibróza atd.
- Duševní poruchy a poruchy chování: Rettův syndrom atd.
- Nemoci nervového systému: primární hypersomnie, hypertrofická neuropatie u dětí atd.
- Nemoci oka a jeho adnexa: dědičné retinální dystrofie, atrofie zrakového nervu atd.
- Nemoci oběhové soustavy: primární plicní hypertenze, ventrikulární tachykardie atd.
- Nemoci kůže a podkožní tkáně: sarkom měkkých tkání, Dühringova choroba atd.
- Respirační onemocnění: Wegenerova granulomatóza atd.
- Nemoci trávicího systému: ulcerózní kolitida žaludku atd.
- Nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně: Madgeův syndrom, syndrom aortálního oblouku atd.
- Svalová onemocnění: progresivní osmotická fibrodysplasie atd.
- Nemoci genitourinárního systému: dědičné formy azoospermie, nefrotického syndromu atd.
- Vrozené anomálie předního segmentu oka: aniridia atd.
- Vrozené anomálie, deformity a chromozomální poruchy: Hirschsprungova choroba, progresivní onemocnění polycystických ledvin atd.
Jaké nemoci jsou častější
Na území Ruské federace jsou běžnější „osiřelá“ onemocnění, která se vyskytují v důsledku genetických mutací. Vláda schválila seznam 24 chorob, z nichž je léčba sedmi nejdražších financována z rozpočtu Ruska. Statistiky uvádějí, že nejčastějšími patologiemi jsou cystická fibróza, hemolyticko-uremický syndrom, chronická mukosová kandidóza, Gaucherova choroba, hypofyziální nanismus.
Cystická fibróza
Dědičné onemocnění, které silně postihuje vnější sekreční žlázy - cystickou fibrózu. Patologie vzniká v důsledku genové mutace, která reguluje transport iontů sodíku a chloru přes membránu mřížkové buňky. Když cystická fibróza postihuje všechny orgány, které vylučují hlen. Dochází k hromadění hustého, viskózního obsahu, jehož uzavření je obtížné. Narušení ventilace a prokrvení plic, případně vznik maligních nádorů. Pacienti mají retardaci růstu, zvětšení jater, nadýmání, suchý kašel.
Hemolytický uremický syndrom
HUS je vzácná patologie, která se vyvíjí u dětí mladších tří let. Příčiny hemolyticko-uremického syndromu zahrnují komplikaci DIC po akutních infekčních onemocněních, systémových onemocněních pojivové tkáně. Onemocnění vyvolává užívání různých léků, komplikací během těhotenství, dědičnosti.
Diagnostická procedura se provádí pomocí obecné analýzy moču, histomorfologických studií. HUS probíhá ve třech fázích: prodromal, výška tepla, doba zotavení nebo konec života pacienta. Každá fáze má specifické projevy, ale také vylučuje příznaky, které se vyskytují v průběhu onemocnění:
- hemolytickou anémii;
- trombocytopenie;
- akutní selhání ledvin.
Chronická kandidóza na sliznici
Genetické vzácné onemocnění kůže, slizničních pohlavních orgánů, membrán ústní dutiny - chronická kandidóza na sliznici kůže. Patogeny jsou kvasinkové houby rodu Candida Albicans. Tato choroba může být stanovena na základě mikroskopického vyšetření kůže v mokrém přípravku s hydroxidem draselným. Vyskytuje se u dětí mladších 18 let. Houby mohou potlačit imunitu, objeví se svědění kožních vyrážek. Příznaky chronické kandidózy na sliznici jsou velmi různorodé, projevují se náhodně.
Léčba
Většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, takže hlavním cílem léčby je zvýšit imunitu pacienta, zlepšit zdraví. Metody léčby se vyvíjejí na státní úrovni, dochází k neustálému vývoji nových metod, léků. U pacientů, kteří potřebují orgány pro transplantaci, se vytvoří dárcovské báze. V každé zemi je seznam patologií, jejichž léčba je financována státem.
Léky na vzácná onemocnění
Léky na vzácná onemocnění jsou vyvinuty pro léčbu „osiřelých“ onemocnění. Postavení tohoto statusu je politickou otázkou, státy poskytují podporu a stimulují vývoj tohoto typu zdravotnických výrobků. Pro stimulaci činnosti výrobního procesu léčiv pro vzácná onemocnění mohou být některé statistické požadavky sníženy. Stát stimuluje vývojáře se speciálními výhodami, snížením daní, rozvojovými dotacemi, zvýšením doby exkluzivity na trhu.
Kdy navštívit lékaře
Mnozí z nás zpoždění návštěvě lékaře, ze strachu, že najít hroznou diagnózu. Je třeba mít na paměti, že je lepší začít proces léčby v rané fázi onemocnění, což zlepšuje výsledek léčebných postupů, může výrazně zlepšit kvalitu života pacienta. Pokud zaznamenáte příznaky jakékoli abnormality v těle, okamžitě kontaktujte lékaře. Pro lékaře je lepší vyvrátit diagnózu, než nemoc dosáhne nenapravitelné fáze.