- Co je epidermolysis bullosa
- Vrozené
- Zakoupeno
- Dystrofické
- Jednoduché
- Hraniční
- Kindlerův syndrom
- Příčiny epidermolysis bullosa
- Příznaky
- Léčba epidermolysis bullosa
- Video
Pomozte vývoji webu a sdílení článku s přáteli!
Zvýšená zranitelnost kůže se považuje za vrozené onemocnění, které se v moderní medicíně nazývá vrozená epidermolýza. Jedná se o dědičnou diagnózu, při které se na dermis tvoří četné bubliny s hnisavým, serózním obsahem. Zpočátku se jedná o plačící rány na těle, které se proměňují v neléčivou erozi.
Co je epidermolysis bullosa
Dermis a epidermis jsou dvě vrstvy kůže, které jsou propojeny speciální adhezivní sloučeninou. V nepřítomnosti takové, existuje vážná patologie, která je populárně nazývána „motýlí syndrom“. EB onemocnění se často stává vrozeným, vyvolaným mutacemi v genech. Epidermolýza bulóza je autozomální onemocnění, ve kterém ne všichni pacienti žijí do věku tří let. V praxi je extrémně vzácné, rysy symptomatické léčby závisí na formě patologického procesu.
Vrozené
Po narození dítěte dochází k jednoduché formě charakteristického onemocnění. Novorozenec má na těle vyrážku, ale po otevření a odstranění serózního obsahu se rána hojí bez poškození kůže a nehtů. V ojedinělých případech dochází k rozsáhlému poškození všech sliznic. Vrozená epidermolysis bullosa je komplikovaná v letních obdobích nebo se zvýšenou aktivitou dítěte. V dospělosti je suprabasální epidermolýza úspěšně léčena medikací, symptomy mohou samy zmizet při nástupu přechodného věku.
Zakoupeno
Toto onemocnění se vyvíjí v dospělosti, doprovázené zvláštní bolestivostí bublin, které se objevují na kůži. Když je PBE po jejich otevření, epidermis charakteristické zóny se zhutní, vytvoří se spojovací útvary. Sliznice, zažívací trakt, kůže chodidel a dlaně se stávají ložisky patologie. Onemocnění je obtížné léčit, ale léčitelné syntetickými hormony. Získané epidermolysis bullosa po zjištění příčin poskytuje pozitivní trend, dlouhé období remise.
Dystrofické
V DBE, nebezpečné vesicle se nachází i při narození, jak tělo dozrává, bublinková vyrážka se šíří po celém těle. Dystrofická epidermolýza bullosa může být detekována na rukou, nohou, loktech a kolenou, zatímco sliznice a vnitřní orgány trávicího systému jsou zapojeny do patologického procesu. S rozvojem komplikací není vyloučeno zkrácení končetin s další fixací v této poloze. Pro sliznice existuje riziko zúžení mezery v ústech, zkrácení uzdu. Mutace se vyskytují v genu COL7A1.
Jednoduché
Protein alfa6-beta4-integrin je zapojen do patologického procesu. Toto onemocnění má tři charakteristické formy, včetně Weber-Cockayne, Koebner a Dowling-Meara. Jednoduchá epidermolysis bullosa má autosomálně dominantní způsob dědičnosti, ale autosomálně recesivní režim přenosu také není vyloučen. V dystrofické variantě Cockayn-Touraine je pozorována genová mutace kolagenu typu VII, chromozomu Zr21.
Pokud se jedná o recesivní dystrofickou epidermolýzu bullosa, pak je typ její dědičnosti definován jako autosomálně recesivní s genovou mutací kolagenu typu VII, chromosomem Sp. Otevření hnisavých puchýřků nezpůsobuje pacientovi nepohodlí a remise bez konzervativní léčby není vyloučena. K nebezpečné mutaci dochází KRT5 a KRT14.
Hraniční
Toto je hranice mezi jednoduchou a dystrofickou formou onemocnění, kde se všechny části kůže mohou stát ložisky patologie. Pokud se vyvine epidermolysis bullosa, nebezpečí spočívá v komplikacích, které nesouvisejí s dermatózou. To může být progresivní anémie, zúžení jícnu a dutiny ústní, klíčení jazyka a snížení zrakové ostrosti. PoBE má dva podtypy, kde se podtyp Herlitz s vysokým rizikem mortality považuje za závažnou formu. Mutace v epidermolysis bullosa formě se vyskytují v genech LAMB3, LAMA3.
Kindlerův syndrom
S touto diagnózou se dítě narodí již s bublinkami, které jsou lokalizovány na různých částech těla. To jsou první známky nemoci, které postupují jen časem. Pacient vyvíjí fotosenzitivitu, pigmentaci kůže, atrofii horní vrstvy epidermis. Kindlerův syndrom postihuje nehty, zanechává jizvy na nehtových destičkách. Mezi interní komplikace epidermolýzy patří masivní léze jícnu, močového systému.
Příčiny epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa onemocnění je také nazýván motýlí onemocnění, protože kůže se stává příliš citlivý, je zraněn, i když lehce dotkl, je předmětem aktivity na straně vnějších faktorů. Častěji jsou předpokladem pro rozvoj charakteristické nemoci genetický faktor, který je přenášen z biologických rodičů nebo postupuje spontánně. Při zodpovězení otázky, kolik dětí motýlů žije, lékaři stanovují různé termíny, v závislosti na etiologii a povaze onemocnění, epidermolýzové bulóze.
V dospělosti je patologie snášenější, ale pro dítě do tří let není život s touto diagnózou snadný. Lékaři určují prognózu a délku života pacienta individuálně, v této věci hraje významnou roli etiologie patologického procesu. Například v jednoduché formě onemocnění se proteiny bazální membrány a takové proteiny bazální vrstvy epidermis, jako je desmoplakin, plakofillin-1, stávají předmětem útoku. Až do konce, lékaři se nepodařilo studovat kliniku, stále existuje mnoho otázek o příčinách epidermolysis bullosis.
Příznaky
Než si koupíte léky v lékárně, je důležité podrobně zjistit, jak se nemoc projevuje, když se na těle objevují bubliny. Tato skupina onemocnění je charakterizována následujícími příznaky epidermolysis bullosa, které jsou primárně chronické v těle dospělého a dítěte. To je:
- tvorba malých bublin na těle;
- výskyt vředů a jizev;
- hyperemický účinek;
- slizniční léze;
- hypoplazie skloviny;
- alopécie.
Léčba epidermolysis bullosa
Aby se zabránilo sepse a rozvoji spinocelulárního karcinomu, je nutné provádět léčebné postupy včas. Vnější léčba epidermolysis bullosa je součástí komplexu, protože k řešení tohoto globálního zdravotního problému je zapotřebí komplexního přístupu. Hlavním cílem je snížení bublin, konečné odstranění ložisek patologie bez vzniku jizev. Je velmi důležité provést imunofluorescenční analýzu a poté pokračovat v intenzivní terapii. V tomto případě se jedná o tyto léky:
- Lokální léčba antiseptiky ke snížení eroze, prevence vysoce nežádoucích infekcí a šíření ran.
- Po otevření bublin je nutné vyčerpat hnisavý obsah a poté použít heliomycinovou mast. Je možné uložení obvazů, ale bez tlakových obvazů na rány.
- S rozvojem sepse a šoku lékař předepíše antibiotika a antishockové léky a symptomatickou léčbu.
- Po potlačení záchvatů, aby se zabránilo vhodné expozici ultrafialovému záření, byla provedena externí léčba.
- U komplikovaných klinických snímků proti genodermatóze lékař doporučuje užívat syntetické hormony, jako je Prednison, aby se zajistil účinek remise.
- Při prvním výskytu vředů u dětí je BELLA lepší nezačínat patologii, je nutné okamžitě zajistit lokální aseptický efekt pomocí známých baktericidních činidel.
- Pokud existuje genetická predispozice pro epidermolýzu bulózní formy, biologičtí rodiče musí přijmout zvláštní odpovědnost za řešení problému plánování dětí.