Genetické testování krve pomůže určit náchylnost organismu k dědičným onemocněním, zjistit, zda je dítě nativní, a o chromozomálních abnormalitách ve vývoji plodu. Díky včasným informacím může žena zabránit potratu a lékaři mohou přijmout včasná opatření, aby zabránili vzniku nebezpečné nemoci.

Co je to genetická analýza?

Jakýkoliv genetický test zahrnuje studium genů živého organismu. Geny jsou součástí DNA (deoxyribonukleová kyselina) a jsou zodpovědné za dědičné znaky, které jsou předávány z rodičů na děti. Je zaznamenána v DNA, kolik a které proteiny, enzymy, aminokyseliny a další látky budou v těle produkovány, od počátků po smrt. Vzhled, charakter, náchylnost k chorobám, analytické a tvůrčí schopnosti závisí na dědičnosti genů . Informace zaznamenané v DNA pomáhají určit:

  • genetické vady v těle;
  • sklon buněk k mutacím, včetně onkologie;
  • predispozice k různým onemocněním, mezi něž patří - ateroskleróza, srdeční infarkt, ischemická choroba srdeční, hypertenze, problémy s srážením krve, mentální abnormality;
  • procento pravděpodobnosti, se kterou se dědičné onemocnění, maligní nádor může vyhlásit;
  • reakce těla na určité druhy léků, což umožňuje lékaři zvolit nejvhodnější léčebný režim;
  • Stopy DNA bakterií, virů, červů, které vyvolaly určité onemocnění;
  • příčiny neplodnosti, pravděpodobnost komplikací během těhotenství;
  • patologie ve vývoji plodu;
  • příčiny nejasných symptomů (zvláště důležité v přítomnosti vzácného onemocnění);
  • rodinné vazby.

DNA se nachází téměř ve všech živých buňkách, zatímco složení molekuly je téměř stejné, s výjimkou vajec a spermií. Aby byly výsledky spolehlivé, musí biomateriál jít do laboratoře ve správném množství, takže je lepší přijít na kliniku a odebrat vzorky. Pro studium lze použít různé částice lidského těla. Mezi nimi jsou:

  • krev;
  • sliny;
  • částice kůže;
  • bukální epitel (stěr z vnitřku tváře);
  • vlasy;
  • nehty;
  • tělesná tkáň;
  • spermie;
  • ušní maz;
  • snot;
  • potrat;
  • výkaly

Data získaná v průběhu studie jsou zapsána do genetického pasu ve formě specifické kombinace čísel nebo písmen, které může každý genetik rozluštit. Dokument obsahuje informace získané z 19 míst DNA (loci). To nejsou všechny informace, které lze získat během analýzy. Jsou však dostačující k tomu, aby identifikovali osobu, aby získali celkový obraz o svém zdraví.

V tomto případě je jedna nuance. Ačkoli znalost poruch v chromozomech napomáhá navrhnout pravděpodobnost vzniku onemocnění, hraje důležitou roli životní prostředí. Ekologie, klima, délka dne, intenzita slunečního světla, způsob života a další faktory hrají obrovskou roli ve vývoji lidského těla, mohou způsobit změny v tkáních a buňkách, a to jak v pozitivním, tak v negativním směru.

Princip a metody výzkumu

Studium vzorku se provádí pomocí speciálního nástroje, sekvenceru, který dešifrovat DNA sekvenci. Při jednom běhu můžete analyzovat velké množství vzorků, ale čím více materiálu vložíte do zařízení, tím méně je test přesnější. Z tohoto důvodu by se analýza měla zaměřit na pevnou laboratoř, která nezvyšuje kvalitu zvýšením počtu studovaných materiálů. V takových případech je lepší nespěchat, být trpělivý, čekat na tebe. Dešifrování DNA trvá přibližně dva týdny.

Existují různé metody genetické analýzy krve. Mezi nimi:

  • Hybridologická metoda. Zajišťuje studium dědičných charakteristik organismu tím, že je překonává s příslušnou formou a dále analyzuje charakteristiky potomků. Metoda je založena na rekombinaci, při které se genetické materiály vyměňují spojením a rozbitím různých molekul.
  • Genealogické. Navrženo pro kompilaci a analýzu rodokmenu. Zaměřuje se na nalezení určité zvláštnosti (včetně nemoci) a posouzení jejího výskytu v budoucích generacích.
  • Dvojitá metoda. Studuje se genotyp a fenotyp dvojčat, aby se určil vliv prostředí na vývoj různých znaků.
  • Metody hybridizace somatických buněk za účelem získání klonů z nich. Hybridy ztrácejí některé chromozomy, čímž určují přítomnost genu. Metoda je vhodná pro identifikaci genových mutací, sklonu k onkologii, studium metabolických procesů v buňce.
  • Hybridizace jednovláknových nukleových kyselin do jedné molekuly. Metoda určuje stupeň komplementarity interakce řetězců, což je nezbytná podmínka pro syntézu DNA a RNA. Detekuje požadovaný gen nebo patogen z tisíců dalších, i když je jen v několika buňkách lidského těla.
  • Analýza transgenních a chimérických organismů. Zaměřené na studium genetické kompatibility tkání a transplantace orgánů, používané v onkologii ke studiu povahy vývoje rakoviny.
  • Cytogenetika. Zaměřuje se na studium chromozomů a určování anomálií v nich. Studie se provádí pod mikroskopem.
  • Biochemický screening. Vyšetření krve těhotné ženy s cílem zjistit, zda má plod závažné chromozomální patologie. Vyšetřují se hormony cirkulující v krevním oběhu matky.
  • Genomická hybridizace na čipech. Provádí se metodou FISH nebo CGH. Porovná se předmět a referenční vzorky, po kterých počítačový program data analyzuje a poskytne výsledek. Tato metoda se často používá při biopsii embrya před umělým oplodněním.

Populární je metoda mikročipové technologie. Technologie je založena na DNA hybridizaci. Pomocí této metody můžete provést parametrickou studii velkého počtu genů ve studii malé oblasti zdrojového materiálu. Tato technologie je široce používána k identifikaci polymorfismů jednotlivých nukleotidů - rozdílů v sekvenci DNA o velikosti jednoho nukleotidu v genomu mezi homologními chromozomy.

Další metodou výzkumu je metoda polymerázové řetězové reakce (PCR), založená na opakovaném kopírování určitého úseku DNA za použití enzymů v umělých podmínkách . Metoda detekuje nebezpečný infekční patogen bezprostředně po infekci, roky předtím, než se objeví první příznaky onemocnění. PCR se používá v kriminologii k vytvoření "genetického otisku prstu", k založení otcovství, k výběru metody léčby.

Zobrazení

Genetika je rozvíjející se věda, takže výzkum probíhá ve velkém počtu oblastí. Nejznámějšími typy genetické analýzy jsou:

  • Prenatální diagnostika - je zaměřena na detekci patologie dítěte ve stadiu intrauterinního vývoje. Včasná detekce Edwards, Downův syndrom, Patau, srdeční problémy.
  • Genetická analýza novorozence (neonatální screening). Určuje chromozomální abnormality v prvních dnech života dítěte, aby bylo možné včas přijmout opatření k odstranění onemocnění.
  • Definice příbuznosti a otcovství. Při studiu vzorku musí mít dítě a jeho rodič odpovídající části. Čím více zápasů, tím vyšší stupeň příbuznosti.
  • Farmakokinetika. Prověřuje odezvu pacienta na léky.
  • Výzkum dědičných patologií.
  • Test náchylnosti k dědičným onemocněním.
  • Diagnostika neplodnosti.

Při genetickém vyšetření krve

Nejčastějším biomateriálem pro tuto zkoušku je žilní krev. Studium si může objednat každý, kdo se zajímá o informace obsažené v jeho genech, které nemoci zdědil nebo může přenést na potomky. Lékařské indikace studie jsou:

  • symptomy onemocnění neznámého původu;
  • potřeba určit léčebný režim;
  • hledání stop bakteriální DNA v případech podezření na virovou infekci;
  • stanovení závažné dědičné patologie s cílem přijmout včasná opatření pro prevenci onemocnění;
  • těhotenství po 35 letech;
  • matka během těhotenství zneužívá alkohol, kouří, byla vystavena rentgenovým paprskům;
  • případy narození mrtvých dětí, časté potraty;
  • test na příbuzenství a otcovství.

Analýza genetiky

Výzkum genetiky není povinný, ale může být použit ke kontrole situace. Včasná analýza genetických onemocnění pomáhá předcházet rozvoji patologie, včas ji odhalit, správně naplánovat těhotenství, předvídat vzhled, charakter a psychiku dítěte . Díky testu příbuznosti se můžete vyhnout mnoha problémům a podezřením.

Během těhotenství

Když ženy čekají na dítě, jsou nabídnuty, aby podstoupily test, který určuje přítomnost chromozomálních abnormalit u plodu. Krev se odebírá ze žíly. Diagnóza zahrnuje měření následujících ukazatelů v různých fázích těhotenství:

  • Hormon hCG (lidský choriový gonadotropin). Tato látka začíná produkovat placentu bezprostředně po jejím vzniku. V prvním trimestru těhotenství se jeho hladina v krvi ženy exponenciálně zvyšuje. Zvýšené hladiny hCG mohou signalizovat vícečetné těhotenství, Downův syndrom, mimoděložní nebo falešné těhotenství a onkologii. Indikátory pod normou hovoří o pravděpodobnosti úmrtí plodu, opožděném vývoji plodu, mimoděložním těhotenství, pravděpodobnosti potratu a chronické placentární insuficienci.
  • Proteinový alfa fetoprotein (AFP). Vznikl během vývoje plodu a je zodpovědný za přenos látek s nízkou molekulovou hmotností z tkání matky na dítě. Zvýšené hladiny AFP mohou hovořit o dvojčatech, fetální jaterní nekróze, ledvinových problémech, pupeční hernii u dítěte, problémech s rozvojem nervové trubice. Snížený počet varování o možnosti Downova syndromu, vývojového zpoždění nebo smrti plodu, hrozba potratu, falešné těhotenství.
  • Hormon unconjugated estriol (ME3). Produkuje plod nadledvinek. Míra nadměrných dávek - marker chromozomálních abnormalit, který indikuje porušení metabolismu steroidů, vrozené choroby nadledvinek (hyperplazie, selhání).
  • Plazmatický protein A (PAPP-A). Produkuje placentu a dekiduální membránu, která je výživnou a ochrannou vrstvou plodu. Zodpovídá za inhibici mateřské imunity ve vztahu k dítěti, ovlivňuje vývoj krevních cév. Zvýšený počet indikuje možnost Downova syndromu, hrozbu potratu, úmrtí plodu. Sníženo trisometrií v 21, 13 nebo 18 párech chromozomů. Je markerem chromozomálních abnormalit plodu.

V případě odchylky od normy jsou nutné další zkoušky. Mezi nimi - studium mateřské krve na chromozomální abnormality, přítomnost mutantních buněk. Jedna z metod spočívá v uvolnění embryonálních krevních buněk v mateřské krvi, které vytvářejí chromozomální genovou mapu dítěte. Tato metoda je schopna zcela nahradit invazivní metody studia fetálních anomálií.

Plod

Genetický výzkum samotného plodu se provádí pouze v extrémních případech, protože zahrnuje sběr buněk pomocí punkcí (invazivní metody). To znamená, že dělají punkci v děloze a břišní dutině, po které se pomocí speciální hry odebere biomateriál z plodu k vyšetření. DNA analýza dítěte určuje Downovy syndromy, Patau, Edvars, další chromozomální abnormality. Obvykle se rozlišují následující typy zkoušek:

  • Amniocentéza - studium plodových vod.
  • Placentocentéza - zkoumá stav placenty, určuje riziko následků infekčních nemocí, které matka trpěla během těhotenství. Postup se provádí od 13 do 27 týdnů.
  • Biopsie chorionu, ze kterého je placenta vytvořena
  • Cordocentesis. S pomocí punkcí v 18. týdnu těhotenství se krev z pupečníkové šňůry odebere matce k vyšetření.

Genetický test je relevantní pro polyhydramnios - stav, ve kterém amniotická tekutina v amniotické dutině převyšuje normu . To vede k poruchám ve vývoji centrálního nervového systému, gastrointestinálního traktu a smrti plodu. Mezi příčiny tohoto stavu patří diabetes mellitus, problémy s ledvinami a srdcem, infekční onemocnění a poruchy na úrovni chromozomů. V tomto případě, s použitím punkce, je odebrán vzorek plodové vody pro analýzu a vyšetřen na přítomnost chromozomálních poruch, dědičných onemocnění a infekčních patogenů.

Pro trombofilii

Příčinou žilní trombózy je genetická nebo získaná patologie krevních buněk, problémy s koagulačním systémem. Z tohoto důvodu je lidem, kteří jsou vystaveni riziku zvýšené trombózy, předepsána genetická analýza trombofilie. Tyto údaje jsou relevantní v průběhu těhotenství, v období po porodu, potřebují lékaři během operace, pokud má pacient traumu s uložením sádry nebo dlah.

Rozluštění genetického krevního testu obsahuje seznam genů, které mohou vyvolat onemocnění, přítomnost mutací. Pokud výsledky ukazují tendenci k rozvoji patologie, je předepsána profylaktická léčba k prevenci komplikací. V přítomnosti trombofilie jsou předepsány medikační terapie, dieta a speciální režim.

Novorozenci

V prvních dnech života dítěte je velmi důležité odhalit vrozené nemoci vyvolané genetickými abnormalitami dříve, než se objeví první příznaky, které mohou vést k nevratným následkům. Budoucí nemocné dítě do značné míry závisí na správně předepsaném léčebném režimu a chování rodičů. Za tímto účelem se neonatální screening provádí v porodnici. Pro tuto studii se odebírá krev z paty kojence v celodenním věku na 4. den života a na předčasné narození - sedmého dne. Studie se zaměřuje na detekci následujících onemocnění:

  • Fenylketonurie. Onemocnění je spojeno s poruchou metabolismu aminokyselin. Nedostatek diety s nízkým obsahem bílkovin způsobuje nadměrné hromadění enzymu fenylalaninu a jeho toxických derivátů. To vede k vážnému poškození mozku, jehož jedním z projevů je oligofrenie. Je to jedna z mála dědičných patologií, které lze úspěšně léčit včasnou detekcí.
  • Vrozená hypotyreóza. Onemocnění štítné žlázy charakterizované sníženou syntézou hormonů obsahujících jod. Léčba musí začít v prvních dnech života dítěte, jinak začnou nevratné změny v mozku. Vykazují letargii, letargii, svalovou slabost, pozdní kousání, zpomalení růstu. Způsobují mentální retardaci, kretenismus. Vzhledem k včasné diagnóze a správné léčbě se těmto komplikacím lze vyhnout.
  • Cystická fibróza. Patologie spouštěná mutacemi jednoho z genů. Vyznačuje se poškozením funkcí dýchacích orgánů, zažívacího ústrojí, vnějších sekrečních žláz (játra, mléčné žlázy, mazové žlázy, potních žláz, prostaty atd.). Nemoci nelze vyléčit, ale stav je možné stabilizovat pomocí léků, stravy.
  • Adrenogenitální syndrom. Je spojen s narušením kůry nadledvinek, což vede k nízkým hladinám hormonů kortizolu a aldosteronu, zvýšení koncentrace androgenů. Charakterizován špatnou strukturou pohlavních orgánů, časným sexuálním vývojem dětí, trpasličí. Dívky mají mužské sekundární sexuální charakteristiky, nadměrný růst vlasů, slabé mléčné žlázy, problémy s menstruačním cyklem. Pravděpodobnost neplodnosti. Včasná diagnóza dává příznivou prognózu pro vyléčení.
  • Galaktosémie. V důsledku mutace jednoho z genů dochází při přeměně galaktosy na glukózu, která je hlavním zdrojem energie v těle, metabolická porucha. Galaktózové deriváty se hromadí v krvi a mají toxický účinek na mozek, játra, oční čočky. Příznaky onemocnění - žloutenka, zvětšení jater, odmítnutí jíst, nízká hmotnost, křeče, nedobrovolný pohyb očí. Onemocnění vede k mentální retardaci, katarakta a smrti. Včasná diagnóza a správná výživa, zcela vylučující mléko, zastavuje vývoj onemocnění.

Pokud se při screeningu objevily abnormality, je třeba provést krevní test na genetické patologie, jehož účelem je zjistit povahu poškození chromozomu, další vyšetření. U adrenogenitálního syndromu se krev z pupečníkové krve testuje na neonatální 17-a-hydroxyprogesteron. Pokud je podezření na cystickou fibrózu, provede se imunoreaktivní trypsinový test.

K predispozici k chorobám

Pomocí moderní technologie lze dešifrovat 97% nukleotidové sekvence lidského chromozomu, což umožňuje získat zásadní informace o náchylnosti k onemocněním. Mezi nimi jsou:

  • krevní test na citlivost na rakovinu;
  • kardiovaskulární patologie (ischémie, hypertenze, infarkt myokardu, ateroskleróza);
  • diabetes mellitus;
  • bronchiální astma;
  • mentální abnormality.
  • trombóza;
  • patologii štítné žlázy;
  • plicní problémy;
  • osteoporóza;
  • onemocnění trávicího ústrojí.

Krevní test na genetická onemocnění se používá v praxi lékařů zabývajících se prediktivní medicínou. Toto je název odvětví, které se při výběru lékařských postupů řídí informacemi získanými při studiu DNA na náchylnosti k onemocněním. Врачи, занимающиеся предиктивной медициной, анализируют всю полученную информацию и дают развернутые рекомендации, придерживаясь которых можно избежать развития патологии.

Это может быть диета, определенные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов, в некоторых случаях – операция. Очень важно избегать факторов, которые дают толчок к развитию патологии: многие болезни развиваются из-за столкновения наследственной предрасположенности с неблагоприятными факторами внешней среды и вредными привычками. По этой причине положительный генетический анализ крови на рак – еще не диагноз, но требует постоянного контроля со стороны пациента и врача.

На отцовство

Генетическое исследование крови можно использовать для установления степени родства . Наследственный материал ребенку достается от матери и отца, поэтому в его генах и генах человека, который хочет определить с ним родственную связь, должны быть совпадающие участки. Чем больше будет обнаружено идентичных зон, тем выше вероятность родства.

Для точности результатов лучше сравнивать биоматериал матери, отца и ребенка, но в некоторых случаях можно обойтись данными лишь одного родителя, который хочет установить, его ли это ребенок. Установление родства занимает время, поскольку требует многократных сравнений. Точность лабораторного анализа составляет 99%, поэтому его данные могут быть использованы в суде.

Как подготовится к генетическому анализу крови

Образец крови на анализ берут из вены в любое время суток, но лучше утром. Биоматериал сдают натощак: время между трапезой и забором биоматериала должно составлять не менее восьми часов . За два-три дня до исследования следует отказаться от острой, жирной, перченой пищи. В день процедуры можно пить только простую негазированную воду. За две-три недели до сдачи крови следует отказаться от употребления алкогольных напитков, лекарственных препаратов, наркотиков. Если прием медикаментозных средств обязателен, надо предупредить врача.

В день забора материала курение нежелательно. Женщинам лучше сдавать кровь на анализ посреди менструального цикла, поскольку во время месячных идет гормональная перестройка, которая может исказить достоверность результатов. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Výsledky dekódování

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт . После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99, 9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

Cena

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование. Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р . Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

  • женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
  • склонность к тромбозам при беременности: 2, 3 – 2, 6 тыс. р.;
  • тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7, 5 - 8 тыс. р;
  • тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2, 5 - 3 тыс. р;
  • наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
  • генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
  • наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
  • инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
  • тест на отцовство: 9 тыс.

Video

Kategorie:

Zdraví