V lékařské praxi je tato patologie velmi vzácná. Současně je Tricher-Collinsovým syndromem vrozené onemocnění, jehož příčiny jsou dány skutečností, že geneticky pozměněný gen rodičů v důsledku mutačních procesů je dědičný dítětem, jehož tělo, a to i ve stadiu embryogeneze, zažívá vážné následky tohoto stavu. Dozvíte se o projevech této nemoci ao moderních metodách její diagnostiky a léčby.
Co je Tricher-Collinsův syndrom
Specifikovaný patologický stav je čistě geneticky způsobené onemocnění, které je charakterizováno vrozenou deformací kostí lebky nebo maxilofaciální dysostózou. V lékařském prostředí, Tricher-Collins nemoc má jiné jméno - Franceschetti syndrom. Onemocnění je obvykle zděděno od rodičů se spontánními mutacemi genů tcof1.
Příznaky
Tricherův syndrom je charakterizován polymorfismem klinických projevů. Současně se první příznaky onemocnění objevují již ve stadiu vývoje plodu plodu, proto se novorozenec narodí se všemi příznaky anomálií lebeční struktury. Hlavním příznakem patologie u nemocných dětí jsou mnohonásobné defekty kostí obličeje, což je patrné i při pomalém pohledu na fotografii osob trpících touto chorobou. Jedním z nejvýraznějších projevů syndromu je porušení normálního tvaru puklinové trhliny. Mezi další příznaky Tricher-Collinsovy choroby patří:
- zhoršený vývoj kostní struktury lícních kostí, dolní čelisti;
- defekt měkké tkáně ústní dutiny;
- nedostatek ušních boltců;
- colobomas století;
- potopená brada;
- sluchové postižení;
- štěpení horního patra;
- porucha kousnutí.
Příčiny nemoci
Trücherův syndrom je genetické onemocnění, které ve většině případů není ovlivněno žádnými vnějšími nebo vnitřními faktory. Můžeme říci, že patologie byla původně začleněna do kódu aminokyseliny nenarozeného dítěte a začíná se objevovat dlouho před jeho narozením. Bylo vědecky prokázáno, že spontánní změny ve struktuře DNA (genové mutace) u lidí se syndromem se vyskytují v chromozomu 5. Ten je nejdelší nukleotidovou strukturou v lidském genomu a je zodpovědný za produkci materiálu pro kostru plodu.
Mutace se vyskytují v důsledku selhání intracelulární syntézy proteinů. V důsledku toho se vyvíjí syndrom haplo-insuficience. Ten je charakterizován nedostatkem bílkovin, nezbytným pro správný vývoj lícní části obličeje. S tím vším, měli byste vědět, že Tricher-Collinsova choroba je autozomálně dominantní, méně často - autosomálně recesivní. Genový defekt dědí děti nemocných rodičů pouze ve 40% případů, zatímco zbývajících 60% je výsledkem nových mutací, které jsou často způsobeny následujícími teratogenními faktory:
- ethanol a jeho deriváty;
- cytomegalovirus;
- radioaktivní záření;
- toxoplazmóza;
- užívání antikonvulziv a psychotropních léků, léků s kyselinou retinovou.
Fáze vývoje onemocnění
Tricher-Collinsova choroba má tři stadia. V počáteční fázi vývoje dochází k mírné hypoplazii obličejových kostí. Druhá etapa je charakterizována deformací a nedostatečným rozvojem sluchových průchodů, malou dolní čelistí, anomáliemi palpebrální fisury, kterou lze vysledovat téměř ve všech fotografiích pacientů se syndromem. Těžké formy patologie jsou doprovázeny téměř úplnou absencí obličeje. Současně se postupně a s věkem objevují známky vzácného onemocnění (jak je patrné z retrospektivní analýzy pacientovy fotografie), tento problém se zhoršuje.
Komplikace
Nedostatečný rozvoj perorálního aparátu je považován za jeden z nejzávažnějších důsledků Tricherova syndromu. Významná deformace zubů, čelistí a nedostatek slinných žláz vede k tomu, že pacienti nemají možnost užívat si vlastní jídlo. Kromě toho může vrozená anomálie vyvolat výskyt onemocnění dýchacího ústrojí v důsledku velké velikosti jazyka a přerůstání nosních průchodů.
Diagnostika
Prenatální studie maxilofaciálních anomálií se provádí v 10-11 týdnech gestace pomocí biopsie choriových klků. Tento postup je dostatečně nebezpečný, takže lékaři dávají přednost ultrazvuku při předporodní diagnostice Tricherrova syndromu. Kromě toho jsou krevní testy odebírány od rodinných příslušníků. Transabdominální amniocentéza se provádí v 16. až 17. týdnu těhotenství. Po určité době je předepsána fetoskopie a krev je odebrána z placentárních cév plodu.
Postnatální diagnostika se provádí na základě existujících klinických projevů. S plnou expresivitou Trecherova syndromu se obvykle nevyskytují otázky, které nelze říci, když se zjistí menší známky této patologie. V tomto případě komplexní diagnostika stavu, včetně následujících studií:
- hodnocení a monitorování účinnosti krmiv;
- audiologické zkoušky sluchu;
- fluoroskopie kraniofaciální dysmorfologie;
- pantomografie;
- CT nebo MRI mozku.
Podobné výzkumné metody se používají v případech, kdy je nutné provést diferenciální diagnostiku, aby bylo možné rozpoznat jemné projevy Tricher-Collinsovy choroby a odlišit je od známek jiných patologických stavů. Ve většině případů tedy odborníci předepisují další instrumentální studie, které odlišují indikovanou nemoc se syndromem Goldenhar (hemifaciální mikrosomie) a syndromy Nager.
Léčba syndromu kolapsu
Dnes neexistují žádné terapeutické metody, které by pomohly lidem s deformací struktur lebky obličeje. Léčba pacientů je výhradně paliativní. Závažnými formami syndromu jsou indikace pro operaci. K nápravě sluchu se doporučuje, aby ti, kteří trpí vzácnou anomálií uší, nosili sluchadlo. S tím bychom neměli zapomínat na psychologickou pomoc pacientům s Tricherovým syndromem. Důležitou roli v následné normální sociální adaptaci osob s kraniofaciální dysostózou hraje podpora rodinných příslušníků a přátel.
Předpověď
Život s diagnózou Tricherova syndromu není pro pacienty snadným testem. Prognóza však závisí na stupni deformace kostí obličeje a závažnosti klinických stavů spojených se základním onemocněním. Ve většině případů je tento syndrom charakterizován příznivou (v lékařském smyslu) prognózou. Sociální adaptace pacientů je často obtížná, což negativně ovlivňuje jejich celkový stav.